什么是免疫球蛋白缺乏症？-健康百科-家庭医生在线

免疫球蛋白缺乏症

免疫球蛋白缺乏症（immunoglobulin deficiency，IgD），又称为免疫球蛋白缺陷病、抗体缺陷综合征等，是因先天性或后天性因素导致患者一种或多种机体免疫功能低下的一大类疾病。本病主要由于先天基因缺陷或某些继发因素所致。患者的临床表现轻重不一，病情较轻者可无明显不适，往往在健康检查或因其他疾病检查被发现；病情较重者，可反复出现呼吸道、消化道、泌尿系等感染，甚至出现难治性感染或机会性感染。免疫球蛋白缺乏症的治疗包括一般治疗、对症治疗、药物治疗和造血干细胞移植等。本病的预后差异较大，主要取决于具体疾病类型、病情严重程度、治疗效果，以及是否出现严重并发症等诸多因素。

基本病因

免疫球蛋白缺乏症主要由于基因缺陷、某些继发因素（如药物、泌尿系统疾病、消化系统疾病、恶性B细胞疾病、烧伤等）所致。

1、原发性免疫球蛋白缺乏症

多为遗传性疾病，可涉及多种相应的基因缺陷，如XLA是布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）基因发生突变；CVID病因尚无完全明确，部分患者存在ICOS和CD19基因缺陷；SCID目前已发现17个相关的致病基因，包括IL2RG、JAK3、IL7R、CD3D、CD3E、RAG1、RAG2等；而SIgD等疾病的致病基因尚未明确，仍需进一步证实。另外，少数患者为散发，病因不明，无家族遗传史。

2、继发性免疫球蛋白缺乏症

（1）药物：包括青霉胺、金制剂、苯妥英钠等药物，主要造成IgA缺陷；而使用激素、免疫抑制剂治疗者，可导致免疫球蛋白整体水平低下。

（2）泌尿系统疾病：尿毒症对免疫系统具有毒性作用，可造成患者体内免疫球蛋白合成减少；而肾病综合征和肾小球疾病，可造成免疫球蛋白丢失过多。

（3）消化系统疾病：各种胃肠道疾病，可导致患者免疫球蛋白丢失到体外，因肠道丢失蛋白质选择性较差，病情严重时可出现低丙种球蛋白血症。

（4）恶性B细胞疾病：包括慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、重链病等。这些恶性疾病，可影响机体正常免疫球蛋白的生成和分泌，造成继发性IgD。

（5）烧伤：烧伤患者可由皮肤丢失免疫球蛋白，通常在烧伤后2天，5种免疫球蛋白降至最低水平（以IgG降低最为显著），而在烧伤一周后，患者体内免疫球蛋白水平可逐渐恢复正常。

（6）骨髓衰竭：任何导致骨髓衰竭的疾病，如再生障碍性贫血、骨髓硬化症等，均可导致免疫球蛋白生成减少，出现IgD。

典型症状

免疫球蛋白缺乏症患者的临床表现差异较大。其中，选择性免疫球蛋白缺乏症患者感染表现最轻，大多无明显不适，少数可出现呼吸道、消化道感染；继发性患者感染程度相对较轻，除易患感染之外，还可存在原发疾病相关表现；XLA与CVID的临床表现类似，大多数患者在婴幼儿期即出现反复感染；SCID病情最为严重，常在婴幼儿期出现重症感染及难治性感染，甚至发生机会性感染，危及生命。

1、选择性免疫球蛋白缺乏症

（1）选择性IgA缺陷：大多数患者无任何症状，只是在实验室检查时被发现；少数患者，尤其伴IgG2减少者，容易出现呼吸道及胃肠道感染，表现为发热、鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等。

（2）选择性IgG缺陷：大多数患者无特殊临床表现；少数患者可出现呼吸道感染、中耳炎、皮肤感染等表现。另外，IgG4伴IgA缺乏者，容易进展为普通变异型免疫缺陷病。

2、继发性免疫球蛋白缺乏症

患者一般感染表现相对较轻，但通常存在原发疾病的临床特点或相关药物治疗史。

3、X连锁丙种球蛋白缺乏症

大多数患者在婴儿期，即出现反复感染，以肺炎、鼻窦炎、中耳炎、脑膜炎等较为常见。常见症状包括发热、咳嗽、咳痰、耳内疼痛、听力下降、耳朵流脓、鼻塞、流涕、呼吸困难、发绀、嗜睡、精神萎靡、呕吐、颈强直等。

4、普通变异型免疫缺陷病

与X连锁丙种球蛋白缺乏症的临床表现类似，临床上多见中耳炎、肺炎、腹泻和鼻窦炎等表现。

5、重度联合免疫缺陷病

感染表现最为严重，患者多在出生后6个月内发病，表现为反复出现各种重症及难治性感染，甚至发生机会性感染，常见症状包括持续发热、咳嗽、发绀、腹泻、难治性鹅口疮、头痛、呕吐、烦躁、抽搐、昏迷等，一般在婴儿期死亡。

并发症

免疫球蛋白缺乏症可并发电解质紊乱、酸中毒、肠道吸收障碍、败血症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、过敏性鼻炎、哮喘、胃肠道肿瘤、感染性休克、弥散性血管内凝血、呼吸衰竭、急性肾衰竭、多器官功能障碍综合征（MODS）等。

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