什么是瓜氨酸血症？-健康百科-家庭医生在线

瓜氨酸血症

　　瓜氨酸血症（citrullinemia）也称为瓜氨酸尿症，是由于基因突变导致的尿素循环障碍性疾病。本病为常染色体隐性遗传病，根据突变基因的不同，可分瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。小儿患者可表现为喂养困难、生长发育迟缓，成人可表现为在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现高氨血症所致的谵妄，意识混乱等精神异常。部分患者病情进展急剧，若得不到及时正确治疗可危及生命。

　　基本病因

　　引起本病的主要病因为基因突变，可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，Ⅱ型是由于SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致。

　　1、瓜氨酸血症Ⅰ型

　　瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，ASS1基因（定位在9p34.11）突变使酶的功能缺陷，导致氨在体内蓄积，出现高氨血症，瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，引起一系列的毒性损害，造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征。

　　2、瓜氨酸血症Ⅱ型

　　瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致，引起尿素循环及NADH的转运障碍和相关代谢紊乱。

　　诱发因素

　　CTLN2可在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后急性发作。

　　典型症状

　　本病由于影响到尿素循环，常引起高氨血症，引起颅内压力增高和脑水肿，临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状，严重者可发生阵发性的昏迷。

　　1、Cit-Ⅰ发病

　　（1）经典型：患者出生时正常，但在生后1周内即可出现症状，表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现，严重者病情进展迅速，表现为脑水肿、颅压增高表现，如角弓反张抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定前囟隆起等，甚至死亡。

　　（2）迟发型：患者发病较晚，临床表现较新生儿起病轻，可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状，周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高，急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力运动发育落后，轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。

　　（3）妊娠相关型：部分女性患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作，甚至因严重高氨血症昏迷死亡。还可能与产后心理疾病的发生发展相关。

　　（4）无症状型：部分经基因分析确诊的瓜氨酸血症Ⅰ型患者，尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常，但缺乏明显的临床症状体征。

　　2、NICCD

　　最常表现为出生后黄疸持续不退，肝脏轻度肿大或无明显肿、喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖等。

　　3、CTLN2发病

　　患者多为消瘦体形，大部分患者有明显的饮食偏好，爱吃豆类、高蛋白、高脂食物，而厌食高糖类。通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后可突然出现高氨血症所致的谵妄、意识混乱等精神异常表现。

　　伴随症状

　　部分NICCD患儿可伴有大便颜色浅淡。

　　并发症

　　一般没有并发症发生。

问医生

Q:瓜氨酸血症会导致小儿黄疸吗？: A:瓜氨酸血症有可能会引起小儿黄疸。黄疸的发生与胆红素代谢异常、肝脏功能障碍、遗传因素等相关。瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病，可能影响肝脏代谢功能，进而导致胆红素排泄不畅，引发黄疸。同时，患儿的总蛋白、......详细>

Q:精氨酸和苯钾酸钠口服药能否买到用于治疗婴儿瓜氨酸血症 I 型？: A:瓜氨酸血症I型是一种罕见的遗传代谢病，精氨酸和苯钾酸钠口服药在治疗中具有一定作用。能否买到这两种药，取决于多种因素，如药品供应、地区差异、医院库存、药品审批等。 1.药品供应：部分地区的药品供应可能较......详细>

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