吐鲁番不孕不育医院唐氏综合症宝宝出生率呈上升趋势

一份新的分析报告表明，尽管遗传筛查已经十分普遍，但在英格兰，患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。

宝宝出生率每年都在提升。该慈善团体的CEO、报告的联名作者FrankBuckley表明人们通常觉得，患有唐氏综合症的出生婴儿人数应当降低。但并非如此--在英国，患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。此外，寿命预估和生活质量还在继续提升。唐氏综合症的人数比过去都高，欧洲和北美的人数超过600，000，而全球人数约400万。虽然大家要付出更多的努力，但由于更好的医疗条件，更好的机遇和更高效的教育理念，唐氏综合症获得的比过去多。

新生儿中21三体综合征患病率为1.5‰上下，处于1／1000－1／500中间。如果加上产前检查的胎儿测算，发病率为1.32‰。本综合症患病率十分稳定，而且也不随时节起伏。一般认为妈妈年龄是危害患病率的主要原因。医学上生长期的高龄妇女指年龄在35岁以上女性，其生育的儿女痴呆儿和畸形儿发生率显著提高。

由于孕妇年纪太大，卵子可产生变化，身体包含卵巢所承受的各种有害物和各种射线的危害就会越多，种种因素都会让遗传信息产生突变的机遇增加，遗传信息的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。常见的是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和一条21号染色体胚胎，绝大多数的单个胚胎和大部分三体胚胎在怀孕早期流产，而仅有小部分21三体则会顺利度过怀孕生产，结论发生先天愚型儿。

此病的体征十分多样，很多器官组织都有异常。但发育不全一般没有严重到危机生命的程度。出生时一般平均体重和体长稍低，肌张力低下。头部小又圆，鼻偏平，睑裂细且往外上歪斜，眼距过宽。嘴小唇厚，舌大常外伸。智能发育缓慢，智商发育不良是本综合症突出、严重表现。语言和生活自理都有艰难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合症出世，十年就累计26万，导致达到650亿社会压力。

多年来，受中医药学教育的影响，中国一直把＞35岁孕妇做为高危对象，直接使用羊水、脐血穿刺或绒毛膜抽样开展唐氏综合症产前检查，但由于羊膜腔穿刺有一定的外伤性，可导致小产，同时需要一定的技术装备标准、耗费时间较长、花费较大，不可能在所有孕妇中大力开展。次之，即便一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，因为对羊膜腔穿刺可能会导致流产的恐惧感，拒不接受羊水染色体检查，因而，近20年来唐氏综合症的出世数依然持续上升。

通过发达国家近5－6年大规模筛选结果显示，传统定义上＞35岁的高危人群并不存在，80％的唐氏综合症出现于＜35岁孕妇之中，但是随着城市环境污染的加剧，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、衰老状况等都会导致唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合症孕妇的年纪降低，例数升高也证明了该疾病与其他单基因遗传病大的不同，就是偶发的、一切群体都可能会。

过去只对35岁以上及有其他高危因素的孕妈按基本要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妈只占全部孕妇人群5％上下，即便所有做产前羊水染色体检查，只能避免20％的唐氏综合症胎儿的出世，另有80％的唐氏综合症胎儿发生在不属高危但占孕妇群体95％的一般妊娠妇女中。因而，怎样做到产前检查一般孕妇里的唐氏综合症胎儿，是控制和降低唐氏综合症胎儿出生率的关键所在。