联合免疫缺陷病的治疗

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　　治疗可用免疫球蛋白和抗生素(包括卡氏肺囊虫预防)，但不能治愈。干细胞移植可作为所有变异型的选择性治疗。用聚乙二醇结合至牛腺苷酸脱氨酶(PEG-ADA)治疗ADA缺陷病人获得成功。IL-2缺陷的病人已用重组人IL-2治疗。基因治疗已在治疗ADA缺陷时获得一些成功。

　　1.严重联合免疫缺陷病的治疗

　　为了防止移植物抗宿主病发生应将拟输的全血或血制品用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。此外也可移植胎肝或胎儿胸腺但疗效有限。对ADA缺乏型SCID进行酶补充疗法：输入经照射的冰冻压缩红细胞15ml/kg每2～4周1次可获改善。另外每周肌内注射一次大剂量聚乙烯乙二醇治疗ADA(PEG-ADA)也有较好的效果其他治疗为防治感染及对症支持疗法。

　　2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病的治疗

　　配型骨髓移植效果较好，可完全纠正血小板及免疫学异常可予输血或输血小板，血小板减少可行脾切除术控制感染对症支持疗法。

　　3.共济失调毛细血管扩张症的治疗

　　除抗感染和物理治疗外，尚无特效疗法。

　　4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征的治疗

　　5.防治感染和对症处理。

　　(1)抗感染

　　(2)输注非特异性免疫因子：婴儿可输注母血和正常人血浆。对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止移植物抗宿主病(GVHD)的发生。

　　(3)特异性免疫因子的补充：免疫球蛋白的补充，对体液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜。也可以2周输注一次，剂量加倍即可。

　　(4)骨髓移植或胎肝细胞移植：这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是组织相容性配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。

　　(5)胎胸腺移植：对Di George综合征患者移植4～6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。

　　(6)其他疗法：用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高。转移因子治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜、皮肤念珠菌病，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善。白细胞介素2(IL-2)，具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病IL-2水平降低，有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴，结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强，临床症状显著改善。对严重联合免疫缺陷病，美国已有两例基因治疗成功的报道。这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常，将是较好的预防方法。

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