牛皮癣是一种常见的慢性炎症性皮肤病，其发病机制较为复杂，并非单纯由多羧酶缺乏引起。可能与遗传、免疫、环境、感染、精神等多种因素有关。 1.遗传：部分患者存在遗传因素，家族中有牛皮癣病史的人患病风险相对... ...详情
李增沛 主治医师 /南阳市第一人民医院 /五官科
丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查等。 1. 临床表现：患儿多在新生儿期或婴儿早期出现症状，如严重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 实验室检查：... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，主要包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、感染易感性增加、发育迟缓等。 1.贫血相关症状：患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等，这是由于红细... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性疾病，其症状多样，包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼异常等。 1.贫血症状：患者常感到乏力、疲倦、头晕、气短，活动耐力下降。 2.黄疸表现：皮肤和巩膜... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
胃蛋白酶缺乏的检查方法主要包括症状评估、实验室检查、胃镜检查等。同时，轻度萎缩伴上腹不适、大便不成型的原因较多，如胃肠功能紊乱、炎症、感染等。 1. 症状评估：观察消化不良症状，如腹胀、早饱、嗳气等。... ...详情
贺常见 主治医师 /中原油田妇幼保健院 /内科
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测等多种方法。具体有观察症状、检测酶活性、进行血常规检查、分析红细胞形态、基因测序等。 1. 临床表现观察：患者可能出现贫血相关... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断检查通常包括血清α1-抗胰蛋白酶水平测定、基因检测、肝功能检查、影像学检查、临床表现评估等。 1.血清α1-抗胰蛋白酶水平测定：通过血液检测确定血清中α1-抗胰蛋白酶的含量... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
17α－羟化酶缺乏综合征是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，症状多样，包括性发育异常、高血压、低血钾、肾上腺皮质功能减退等。 1.性发育异常：患者外生殖器可能存在两性畸形，女性患者可有原发性闭经、幼稚... ...详情
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院 /外科
腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由于腺苷脱氨酶基因突变导致。治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗、免疫调节治疗和对症支持治疗等。 1.酶替代治疗：通过补充外源性腺苷脱氨酶来改善... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、酶活性测定等。 1. 临床症状观察：患者可能出现嗜睡、拒食、呕吐、抽搐、智力发育迟缓等症状。 2. 实验室检查：... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
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