甲状腺激素抵抗综合征的病因

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　　SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起SRTH。

　　最常见的为甲状腺激素受体(c-erbA)型功能区配体结合缺陷，基因位于第3号染色体的短臂上;其次为甲状腺激素受体亲和力减低。由于抵抗程度不同，临床表现不同，哪个器官对甲状腺激素敏感，那个器官的临床表现就敏感突出。如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻，病人表现心动过速。

　　甲状腺激素抵抗主要是T3核受体缺陷，体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗，研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10;也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的，但结合容量减低;还有的患者淋巴细胞T3核受体正常，但其他组织如垂体、肝脏、肾脏、心脏存在T3核受体缺陷。

　　甲状腺激素受体TR-和TR-基因分别位于第17染色体和第3染色体上。全身性SRTH的研究发现，T3核受体区的基因发生了点突变，即甲状腺激素受体基因中有一个核苷酸被另一个核苷酸代替，从而导致甲状腺激素受体中相应位置的氨基酸被另一个氨基酸取代，使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端，导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子，即只要有一条T3核受体等位基因点突变即可发病，属于常染色体显性遗传。也有少数全身激素抵抗的患者T3核受体基因有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。出现在受体DNA结合区及T3结合区上，病人均表现纯合子，即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样性，可能因为基因突变或缺失的多变性，而不是受体数量减少的多样性。而甲状腺激素受体基因突变很少有报道。

　　对选择性垂体抵抗患者也发现有T3核受体2基因突变，这种基因只分布在垂体和一些神经组织中，所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5脱碘酶有缺陷，表现垂体组织抵抗。

　　镜下染色体没有发现异常，异常发生在分子DNA水平，总之SRTH发病机制是在分子水平上，是一种典型的受体病。

　　很少有关于SRTH病人的病理性改变，从一例病人肌肉活检，电镜下发现线粒体肿胀，和甲亢相似。用甲苯胺蓝染色皮肤成纤维细胞，光镜下发现中度至重度异染粒，在甲减黏液性水肿皮肤也有这种细胞外异染物质沉积，在SRTH中这种表现可能是皮肤组织甲状腺激素作用降低引起，甲状腺激素治疗并不能使SRTH病人成纤维细胞的异染粒消失。从活检或外科手术取得病人的甲状腺组织，见到滤泡上皮有不同程度的增生，大小不等，有些病人呈现腺瘤样甲状腺肿，或者胶质样甲状腺肿，或者正常的甲状腺组织。

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