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无脑儿是指颅盖骨和相应皮肤出现开放性缺损,脑组织缺失、脱落及颅神经管暴露的一种疾病,是神经管缺陷中最严重的一种。胎儿主要表现为脑组织缺失或部分脑组织外露、颅盖骨缺失及眼球突出、口半张的青蛙样面容,可伴有不同程度的脊柱裂。该病预后极差且尚无有效治疗方法,患儿无法存活,一经确诊应当及早引产。流行病学:每1000个胎儿中,约有1.2个胎儿为无脑儿,且女胎的发病率是男胎的5倍,但由于多数无脑儿会流产,故新生儿的实际发病率要低很多,在美国,每10000名婴儿有1名是无脑儿。该病有一定遗传倾向,家族中有过无脑儿生育史的,发病率会明显提高。同时,该病发病率还与无脑儿生育史有关,如有过1次无脑儿生育史的女性,再次妊娠时出现无脑儿的概率是2%~4%;有2次无脑儿生育史的女性;再次妊娠时出现无脑儿的概率高达10%。疾病类型:根据临床表现可分为以下三个类型:完全性无脑畸形:患儿完全没有脑组织,颅骨缺失较大可到达枕骨大孔。不完全性无脑畸形:患儿有少量脑组织,颅骨缺失相对较少,缺失范围在枕骨大孔以上。颅脊柱裂畸形:患儿完全没有脑组织,同时伴有开放性脊柱裂。 ...展开
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