-
-
-
21-羟化酶缺乏症是什么病？21-羟化酶缺乏症是一种遗传病，由于先天基因问题导致体内 21-羟化酶活性降低，累及到人体中一对被称之为肾上腺的器官，引发先天性肾上腺皮质增生症。肾上腺位于肾脏上方，就好比是肾脏头上的一顶小帽子，肾上腺的名称想必也是由此而来的。肾上腺主要产生分泌三种重要的激素：醛固酮，又称之为盐皮质激素，主要是调控体内的盐和液体的量；皮质醇，又称之为糖皮质激素，主要调控糖、脂肪的代谢，在特殊的情况下帮助身体尽快适应外界环境变化；雄激素，又称之为雄性激素，男性女性体内都有雄激素的存在。21-羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成减少，而性激素合成增多，可以出现男性假性性早熟或女性男性化。由于皮质醇的减少，脑部的脑垂体就拼命发出指令，释放一种叫促肾上腺皮质激素督促肾上腺多产生一些皮质醇，殊不知原因不是肾上腺不干活，而是生产流水线上的「工人」21-羟化酶出了问题。肾上腺在垂体促肾上腺皮质激素的长期刺激下逐渐增生肥大，这就是 21-羟化酶缺乏症最终的结局——先天性肾上腺皮质增生症。21-羟化酶缺乏症常见吗？21-羟化酶缺乏症是罕见的遗传性疾病。全球数据显示，每 1.5 万活产儿中有 1 例本病。患病率视种族和地区而异，中国人的患病率最低，每 2.8 万活产儿中有 1 例本病，其次为白种人，每 0.5～2.3 万活产儿中有 1 例本病；阿拉斯加尤皮克人则高达 280 活产儿中就有 1 例本病21-羟化酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症是同一种病吗？先天性肾上腺皮质增生症包括 21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症等多种酶缺陷性疾病。其中 21-羟化酶缺乏症在先天性肾上腺皮质增生症中最为常见，约占到了 90% 以上。21-羟化酶缺乏症有哪几种类型？21-羟化酶缺乏症根据 21-羟化酶活性缺乏的程度分为经典型 21-羟化酶缺乏症和非经典型 21-羟化酶缺乏症：非经典型 21-羟化酶缺乏症：患病率高于经典型，非经典型的 21-羟化酶活性保留 20%～50%，还能够合成一定数量的糖皮质激素、盐皮质激素，可维持生理日常所需，不出现失盐的表现（如血钠减低等），其他一些表现也不是很严重。经典型 21-羟化酶缺乏症：21-羟化酶活性只有 0%～2%，结果就是肾上腺产生分泌的三种重要激素都出现了严重的问题，故表现也比较严重，胎儿期起病，出生后就出现皮质醇缺乏的症状（如拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重减轻等）、失盐的表现（血钠减低、血钾升高等）、女性新生儿的外生殖器性别难以分辨或是男性化。 ...展开
21-羟化酶缺乏症医院医生 更多>
21-羟化酶缺乏症相关阅读
- 济南专业的多动症医院哪家好，如何帮助孩子原理儿童多动症2025/01/17 济南治疗多动症医院，治疗儿童多动症常见的误区有哪些2025/01/17
- 济南专业的多动症医院哪家好，如何帮助孩子原理儿童多动症2025/01/17 济南治疗多动症医院，治疗儿童多动症常见的误区有哪些2025/01/17
- 济南治抽动症哪个医院好，儿童抽动症通过药物能够好吗2025/01/17 山东济南儿童抽动症哪个医院好，如何防止儿童抽动症发2025/01/17
- 济南儿童抽动症治疗医院，儿童抽动秽语综合症的秽语指的是什么2025/01/17 济南看儿童自闭症专业的医院，自闭症患儿会导致孩子自理行为倒退吗2025/01/17
- 济南哪有看儿童抽动症的医院，应该如何预防儿童抽动症的发生2025/01/17 济南哪家医院看抽动症，儿童抽动症有哪些并发症2025/01/17
- 济南哪家医院看小孩抽动症好，儿童抽动症有哪些明显的面部抽动症状2025/01/17 济南哪个医院看小孩抽动症比较好，如何判断孩子是否有抽动症呢2025/01/17
名词解释
遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
糖
糖是人体所必需的一种营养素，经人体吸收之后马上转化各种糖1(20张)为....
性激素
性激素的化学本质是脂质，它指的是由动物体的性腺，以及胎盘、肾上腺皮质网....
雄激素
雄性激素(男性激素)是以睾丸分泌的睾丸酮为主，肾上腺皮质也分泌少量雄激....
酶
酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质，但也有少数具有....
脂肪
脂肪，又称为真脂、中性脂肪及三酯，俗称油脂，由碳、氢和氧元素组成。它既....
基因
基因是指具有遗传效应的DNA片段，也是决定生命健康的内在因素。基因支持....
肾上腺
肾上腺是人体相当重要的内分泌器官，由于位于两侧肾脏的上方，故名肾上腺。....
