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DiGeorge 综合征是什么？1965 年，Angelo DiGeorge 医生报道了一组先天缺少胸腺和甲状腺的疾病，就此命名了 DiGeorge 综合征，简称 DGS。DGS 的典型三联征为心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全、低钙血症，患病程度轻重不一。治疗需要多学科专家参与，包括纠正低钙血症、矫正心脏和其他器官畸形、胸腺移植、造血干细胞移植等。DiGeorge 综合征有哪些类型？20 世纪 80 年代，研究发现大多数 DGS 患者及腭心面综合征（velocardiofacial syndrome， VCFS）等其他类似综合征的患者，均存在染色体 22q11.2 杂合性缺失（即 DGS 1 位点）。因此可把 DGS 分为两大类：伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS：占 DGS 的大部分，病人的具体表现跟 TBX1 等基因的功能有关。不伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS：占 DGS 的小部分。除染色体 22q11.2 外，2%～5% 的患者具有染色体 10p13-14 杂合性缺失（即 DGS 2 位点），他们更常见感音神经性聋。部分病人没有任何染色体异常，而是由单纯的 TBX1 等基因突变所致。DiGeorge 综合征常见吗？美国一项研究证实，每 5 950 例活产中就有 1 例均存在染色体 22q11.2 缺失。其他两个研究发现染色体 22q11.2 缺失的发生率分别为 1/4 000 例活产和 1/1 000 例胎儿。但这些数据并不能完全代表 DGS 的发生率，因为有些染色体 22q11.2 缺失的胎儿未能出生、而是自然流产了。也有在低危妊娠人群中进行的研究提示，1/400 例胎儿有染色体 22q11.2 缺失。 ...展开
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名词解释
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