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Donohue 综合征是什么病?Donohue 综合征,是一位叫多霍诺的医生首次报道了这个疾病,因此就以这位医生的名字命名了这个疾病。这个疾病也被称为矮妖精综合征、小精灵综合征。Donohue 综合征主要是在婴儿期发病,属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为身体内的胰岛素受体基因发生了突变而引起各种颜面和代谢异常,导致此病。目前对于此病并没有什么有效的治疗手段,患儿常常因为感染、心肺衰竭,在早年(2 岁前)夭折。Donohue 综合征常见吗?Donohue 综合征属于罕见的先天性遗传性疾病,发病率低于 1/1 000 000,约 1/3 患者的父母为近亲结婚。 ...展开
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名词解释
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