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Gitelman 综合征是什么病？Gitelman 综合征于 1966 年由 Gitelman 首次报道，故以其名字命名该病。本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要与 16 号染色体长臂 13 位点的 SLC12A3 基因突变相关，使得位于肾脏肾小管的远曲小管部位的钠-氯协同转运蛋白功能障碍，进而影响体内电解质（如钾、镁等）的重吸收和排泄。本病被认为是一种良性的肾小管疾病， 通常在青少年或成年起病，临床表现为低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活，但血压正常或偏低。治疗方面多为对症支持治疗，部分可能需要肾移植。Gitelman 综合征常见吗？Gitelman 综合征不常见，在西方人群中，每 4 万人中有 1 例发病；亚洲人中患病率可能更高，中国尚无相关发病率的统计数据。 ...展开
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名词解释
碱中毒
体内酸性物质(H+)丢失过多或碱性物质HCO3-增多，使体内pH上升，....
代谢性碱中毒
代谢性碱中毒(metabolicalkalosis)是指因原发性细胞外....
低钾血症
低钾血症(hypokalemia)是指血清钾浓度<3.5mmol....
低镁血症
低镁血症(血清中镁水平过低)是指血清中镁浓度低于1.6mmol/L。低....
中毒
有毒化学物质进入人体，达到中毒量而产生损害的过程称为中毒。引起中毒的化....
遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
尿钙
尿钙指测定24h尿液中钙的浓度。钙是体内最多的元素之一，平均体内总含量....
碱
食用碱呈固体状态，圆形，色洁白，易溶于水。食碱并不是一种常用调味品，它....
