Gitelman 综合征的治疗

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Gitelman 综合征要去看哪个科？内分泌科、小儿科。Gitelman 综合征能自己好吗？Gitelman 综合征不能自己好，属于先天性遗传性疾病，患者的肾小管功能障碍无法得到矫正，除非进行肾移植，因此，Gitelman 综合征的治疗是持续终身的，治疗目的主要是以控制症状为主。Gitelman 综合征怎么治疗？Gitelman 综合征的治疗方法主要有药物、手术两种。药物治疗包括：补充钾镁的药物：口服或静脉补钾是本病最主要的治疗，低镁者还需要补镁，治疗根据患者具体情况而有不同，常常需终身治疗。遵循「食补 + 药补」的原则，建议将患者的血钾至少维持在 3.0 毫摩尔/升以上，血镁水平维持在 0.6 毫摩尔/升以上。鼓励进食富含钾的食物，药物补钾可选用氯化钾缓释片，避免空腹口服以减少对胃肠道的刺激，可逐渐增加剂量直至达到合适的维持量，当患者不能进食或存在严重低钾导致心律失常、横纹肌溶解、四肢麻痹或呼吸困难时则需要静脉补钾。鼓励低镁患者进食富含镁的食物如坚果、黑巧克力等，药物补镁优选口服，成人起始剂量推荐为每天 300 毫克（以镁元素计），分次餐中口服，并随血镁浓度及胃肠道耐受情况调整，患者存在严重并发症或不能耐受口服补镁时，需静脉补镁治疗（可选用硫酸镁或氯化镁）。非甾体类消炎药：如吲哚美辛、塞来昔布等，对于部分患者有效。保钾类利尿剂：如醛固酮受体拮抗剂螺内酯，使用剂量可高达每日 300 毫克，有拮抗醛固酮活性，减少尿钾排泄从而升髙血钾，但具有抗雄激素的副反应，如男性乳腺发育和女性月经紊乱等，在青少年及年轻人中应用需谨。选择性醛固酮拮抗剂依普利酮副反应相对较少，使用剂量可高达每天 150 毫克；阿米洛利对于本病也有治疗作用，剂量可用到每日 40 毫克；在使用这类药物的时需注意补充钠盐并警惕低血压的发生。肾素-血管紧张素抑制包括肾素抑制剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素 II 受体拮抗剂（ARB），优先选择血管紧张素转换酶抑制剂药物，如依那普利，建议从小剂量开始逐渐加量递增，需注意低血压副作用，特別是在急性失钠（如呕吐、腹泻）的情况下不宜应用。手术治疗主要是肾移植，目前只有极少数患者实施了肾移植，移植后疾病复发未有报道。Gitelman 综合征能彻底治愈吗？Gitelman 综合征属于先天性遗传性疾病，患者的肾小管功能障碍无法得到矫正，除非进行肾移植，但肾移植也只有极少数成功病例。因此，Gitelman 综合征目前基本不能被治愈，治疗是持续终身的。

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