宝宝耳聋基因筛查的治疗

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宝宝耳聋基因筛查没通过怎么办？

1. 尽快就诊，且需要进行听力筛查宝宝的耳聋基因筛查结果异常，根据不同基因的不同突变情况，处理办法不尽相同，应该尽快去耳鼻喉科就诊。但一定要进行听力筛查，明确目前宝宝的听力情况，根据宝宝的听力结果和基因筛查结果，决定下一步的检测和治疗措施，并遵医嘱定期随访宝宝的听力情况。

2. 筛查未通过，不一定代表有听力损失宝宝是否有遗传性听力损失，还和耳聋基因突变方式有关，大体情况如下：若「GJB2」或「SLC26A4」基因的单个位点有杂合突变，理论上一般不会有遗传性听力损失；若「GJB2」或「SLC26A4」基因的单个位点有纯合突变，多会有遗传性听力损失；若「GJB2」或「SLC26A4」基因的多个位点有杂合突变（即复合杂合突变），一般也会有遗传性听力损失；若为「GJB3」基因突变，目前虽然听力正常，但之后可能出现迟发性的听力损失；若为「线粒体12S rRNA」基因的突变，代表宝宝容易在使用氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）后出现药物性听力损失。所谓的杂合突变，指的是基因的一个位点里只有一个碱基改变；若两个碱基都改变，称为纯合突变；若不同的位点均有一个碱基改变，称为复合杂合突变。家长不必对看似复杂的医学术语感到困惑，写出来也只是就一些典型情况给到大家基本的介绍。由于基因突变是否引起听力损失，其中机制非常复杂，并非简单的一一对应，更多详细的情况，家长还需要咨询专业的医生。另外，和耳聋相关的基因非常多，耳聋基因筛查只对几个和耳聋关系最密切的基因进行筛查。如果耳聋基因筛查通过，但测试到宝宝有听力损失，那么有必要进行全基因测序，以发现其他少见的突变引起的遗传性听力损失。

父母都没有耳聋，为什么宝宝的耳聋基因筛查结果没通过？

若父母都没有耳聋，但父母双方或任何一方携带有耳聋的突变基因，那么就有可能将这个突变基因遗传给宝宝，从而引起宝宝的耳聋基因筛查不通过的。例如，若父母任意一方携带「GJB2」基因某个位点的杂合突变，可以表现为听力正常，但这个突变的基因有 50% 的概率遗传给下一代，这时候宝宝的耳聋基因筛查结果就可能显示不通过。

耳聋基因筛查和听力筛查，可以互相替代吗？

1. 做了耳聋基因筛查，也要做听力筛查耳聋基因筛查只能对常见的引起遗传性耳聋的基因进行检测，但还有约 40% 的婴幼儿听力损失是由其他因素导致的，如发育畸形、感染、出生时的各种高危因素等。所以，每一个出生的孩子，都应该做听力筛查。

2. 听力筛查通过，也可做耳聋基因筛查听力筛查通过，代表有大部分孩子的听力是正常的，但也有极少部分的孩子存在迟发性（目前没有但之后也许出现）听力损失或药物性聋（服药后致聋）的可能。从专业角度来说，耳聋基因筛查可以尽早发现这些孩子的基因异常情况，并预防听力损失的发生。例如，若宝宝携带有「线粒体 12S rRNA」基因突变，出生时听力可能正常，但极有可能在使用氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素等）后出现耳聋。这种情况下，有基因筛查结果作指导，就可很好地规避药物性聋的发生。目前，国际及国内众多学者都建议，将耳聋基因筛查和新生儿听力筛查结合起来，有助于发现和治疗更多有听力损失的婴幼儿，包括一些迟发性听力损失和药物引起的听力损失。

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