高 IgM 综合征的治疗

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高 IgM 综合征应该看什么科？

风湿免疫科、感染科。

高 IgM 综合征如何治疗？

首先是警惕感染等并发症，并在发现并发症时尽早治疗。因此建议：每 4～6 个月查一次肝功能，每年至少查一次肝脏超声，以及早发现肝脏并发症。每 6 个月使用 PCR 技术测一次粪便隐孢子虫和微孢子虫，以及早发现感染，一旦发现则尽早使用阿奇霉素、硝唑尼特防止感染进展。由于患者普遍存在体液免疫缺陷，因此建议：每 3～4 周输注一次人血免疫球蛋白，每次 400～600 mg/kg 体重。间隔时间不应超过 4 周，但也不需短于 2 周。长期口服复方磺胺甲噁唑预防感染。对于没有细胞免疫缺陷的 AID 缺陷、UNG 缺陷及高 IgM 综合征 4 型患者，预防性使用抗生素治疗慢性并发症（包括支气管扩张、复发性鼻窦炎等）很有必要。皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子，来治疗慢性重度中性粒细胞减少或重症感染。重组 CD40L 治疗有胆道隐孢子虫病症者。CD40L 或 CD40 缺陷病人还可通过造血干细胞移植来根治本病，尤其适合年龄较小、无肝病和接受过清髓性预处理的患者。尽早行造血干细胞移植可以预防慢性肝病的发生。

高 IgM 综合征的治疗效果如何？

CD40L 或 CD40 缺陷病人既有体液免疫缺陷，又有细胞免疫缺陷。而单纯的人血免疫球蛋白输入治疗，只能改善体液免疫缺陷，对病人已有的细胞免疫缺陷无帮助。因此，目前的较佳策略是在没有慢性肝病前及早行造血干细胞移植，预后相对较好。而 AID 缺陷、UNG 缺陷病人仅有体液免疫缺陷。所以只要予以人血免疫球蛋白输入，并积极抗感染治疗，则预防良好。

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