亨廷顿舞蹈病的病因

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亨廷顿舞蹈病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。其致病是由于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15（interesting transcript 15）上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。

基本病因

亨廷顿舞蹈病（HD）为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin（Htt）基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Htt蛋白，正常人为11~34个CAG重复序列，HD为40个以上。在大脑中表达的变异Htt蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。

变异蛋白：不仅促使该蛋白的异常功能增加，同时还可导致正常功能的丧失。正常Htt蛋白本身具有多种细胞功能，Htt蛋白变异则导致细胞功能障碍。

蛋白变异常：常首先表现为相关基因的表达异常，已有研究显示HD纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。另外，CAG的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用，导致细胞内蛋白运输紊乱。

Htt蛋白变异：不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节，而且还能与线粒体膜表面的蛋白发生反应，损伤呼吸链功能，妨碍线粒体固定到微管，影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。变异蛋白也可抑制自噬功能，促进凋亡，改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。只要有了遗传致病基因，或早或晚均会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例。

亨廷顿舞蹈病遗传特点包括早发现象（anticipation），后代中有连续发病提前倾向；父系遗传（paternal descent）早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例（即无阳性家族史）的HD约占整个HD患者的1%。突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传。另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。本病每代平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病。家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。

诱发因素

该病起病隐匿，为常染色体显性遗传性疾病，因此无明显的诱发因素。基因型中只要含有致病基因，终会发病。

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