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    混合型性腺发育不良的治疗

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    混合型性腺发育不良什么时候需要治疗?

    影响正常发育:在青春期时,内分泌激素紊乱导致身材矮小,第二性征(男性长胡须,喉结突出;女性乳房发育,月经初潮)缺失,需要及时介入。

    外生殖器整形:性别认定后,可择期进行外科手术,从而降低畸形器官带来的疾病风险,同时也可以保护患儿心理健康。

    性腺:腹腔内的性腺需要移出腹腔,至腹股沟或阴囊内,以监测恶变 [4]。性腺切除的时机需考虑到性腺本身的恶变风险、患儿意愿等,具体情况需具体分析。

    其他系统并发症治疗:患儿若出现心脏、肾脏、大血管等并发症,需要专科对症治疗。

    混合型性腺发育不良如何治疗?

    性别选择:需要多学科诊疗团队、家长和 / 或患儿共同讨论 [4]。应综合考虑疾病特征、外生殖器形态及患儿心理、社会因素等多方面问题。专业指南上有推荐的性别选择,但是仍需个体化选择。

    激素替代治疗:为了保障正常发育, 对性别决定者,进行雄激素或雌激素替代治疗。生长迟缓者可使用生长激素等。

    生殖器整形手术:性别认定后,可择期进行外科手术,矫正生殖器畸形。

    并发症治疗:若腹腔内的性腺不能下降至易于检测的部位,需行预防性性腺切除,降低性腺恶变带来的风险。混合型性腺发育不良常出现条索状性腺,这是性腺切除指征之一 [4]。

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