与"糖原累积病遗传"相关的文章有2篇：
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糖原累积病性水肿是怎么造成的?
疾病的种类可以说是数不胜数，我们对于有的疾病可能并不熟悉，更有些疾病我们可能都没有听说过。而糖原累积病性水肿就是一种不常见的疾病，可以说是比较罕见的遗传性疾病。疾病会有水肿出现，会给患者带来严重的影响.... 详细»
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第四届肝病创新论坛在京召开，共探肝病防治新路径
2025年4月12-13日，由中国医药卫生事业发展基金会主办的第四届肝病创新论坛在北京盛大召开。中国工程院院士、北京大学医学部庄辉教授，中国科学院院士、解放军第五医学中心王福生教授，中国科学院院士、复.... 详细»
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默沙东九价人乳头瘤病毒疫苗（酿酒酵母）在华获批上市男性适应证
近日，佳达修9[九价人乳头瘤病毒疫苗（酿酒酵母）]（后称“九价HPV疫苗”）多项新适应证已获得国家药品监督管理局的上市批准，适用于16~26岁男性接种。这一获批使佳达修9成为中国境内且目前获批、可适用.... 详细»
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首例高危腹主动脉瘤精准“拆弹”成功！——广医四院实现区域复杂血管急症零外转救治
近日，我院上演一场生死时速的救援，我院引进的高层次人才郭友主任团队成功为一名急性腹主动脉瘤破裂患者实施微创介入手术，将患者从死亡线上抢救回来，首次实现复杂血管急症患者零外转。这一高难度手术的成功，不仅.... 详细»
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误区：0防腐剂的食物一定更安全？
真相：这种说法不准确。“0防腐剂”常被误认为更安全，但实际上，合理使用防腐剂是保障食品安全的重要手段。防腐剂的作用是延长食物的保质期，防止有害微生物的滋生，从而避免食物腐坏。食品中的防腐剂在生产和使用.... 详细»
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在家就能做！6个动作缓解帕金森肌肉僵硬，快收藏起来！
4月11日 详细»
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2025全国爱鼻日：鼻塞、流涕总不好？专家教你科学护鼻
（2025年4月12日）今天是全国爱鼻日，今年爱鼻日以“科学防治鼻病——科技赋能鼻腔健康，顺畅呼吸轻嗅百香”为主题，旨在提升行业及公众对鼻部疾病科学化、系统化、规范化防治的认知水平。同时，聚焦科技创新.... 详细»
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新冠变异株加速传播，高风险人群应警惕新一轮感染潮
春季是呼吸道疾病的活跃时期，近期新冠病毒感染率明显上升。中国疾病预防控制中心发布的第12周（2025年3月17日—3月23日）数据显示，门诊和住院病例中新冠检测阳性率持续走高。其中，澳门流感样病例中新.... 详细»
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脾虚证中医诊疗专家共识（2023）_胡玲
脾虚证中医诊疗专家共识（2023）_胡玲 详细»
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常见的遗传代谢性疾病有哪些
遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的疾病，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、糖原累积病、黏多糖贮积症、戈谢病等。 详细»
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常见的 27 种遗传代谢病包括哪些
常见的27种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧.... 详细»
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男性尿酸397算高吗
尿酸397准确的写法为尿酸397μmol/L，男性出现尿酸397μmol/L通常并不算高，但要坚持低嘌呤饮食。 尿酸属于人体的正常代谢物，一般会在血液中维持一定的浓度，如果是成年男性，其尿酸正常值在1.... 详细»
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脂肪肝的治病因素
遗传因素：通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病，引起先天性代谢性肝病，其中肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病，果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝，而尿素循环酶先天性缺陷，线粒体脂肪.... 详细»
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脂肪肝发病的原因有什么
通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病，引起先天性代谢性肝病，其中肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病，果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝，而尿素循环酶先天性缺陷，线粒体脂肪酸氧化遗传.... 详细»
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口服避孕药会得肝癌吗？造成肝癌的病因有哪些
肝癌的发病原因至今尚未确定，经研究发现，其病因很可能与多种因素的综合作用有关，在世界任何地区都可发现，任何原因导致的慢性肝病都可能在肝癌发生和发展过程中起着重要的作用。流行病学和实验研究均表明病毒性肝.... 详细»
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肝穿刺检查对乙肝治疗的8大意义
很多临床诊断难度较大的慢性肝病，如各型病毒性肝炎、酒精性肝炎、肝结核、肝肉芽肿、血吸虫病、肝肿瘤、脂肪肝、肝脓肿、原发性胆汁性肝硬变及各种代谢性肝病（肝豆状核变性、肝糖原累积病、肝脏淀粉样变性）等。 详细»
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儿童引起肝硬化病因的因素小析
肝硬化主要临床表现为肝功能损害和门静脉高压的症状。分门静脉肝硬化、坏死后肝硬化和胆汁性肝硬化三种类型。小儿肝硬化发病较少。引起小儿肝硬化的疾病包括：病毒性肝炎、新生儿肝炎、营养不良、肝豆状核变性（Wi.... 详细»
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儿童糖尿病有哪些表现 儿童糖尿病家庭护理注意什么
糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。其中Ⅰ型（GSDⅠ，vonGierke病）是小儿糖原累积病的常见病种。 详细»
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治疗糖原累积病前需先咨询 对症治疗效果好
糖原累积病是是一种什么样的疾病呢？有什么特征和危害呢？糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。.... 详细»
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罕见病：糖原贮积症的定义
糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E)，是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。 详细»
