与"遗传代谢病治疗"相关的文章有5篇：
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瑞氏综合征一般多见于什么年龄
瑞氏综合征一般见于6个月~4周岁的孩子，还需要及时去医院进行检查，然后在专业医生的指导下进行针对性治疗。 瑞氏综合征又叫脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。本病病因未明，多数与病毒感染或药物、毒素.... 详细»
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新生儿精氨酸低说明什么
新生儿精氨酸低一般说明存在营养不良、病毒感染、遗传、肝肾功能异常、遗传代谢病等情况。需要及时到正规医院进行检查，在医生的指导下针对性治疗。 1、营养不良：平时母亲不注意饮食营养，可能会导致新生儿无法得.... 详细»
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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为了宝宝的无“陷”未来，准妈妈要做好哪些事？
2020年9月12日是中国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国，近年来随着“全面二孩”政策的实施，高龄孕产妇的比例逐年上升，出生缺陷的发生率也在悄然走高。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能.... 详细»
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新生儿心脏卵圆孔未闭怎么回事？新生儿遗传代谢病有必要筛查吗？
新生儿心脏卵圆孔，通常是在出生后一年左右闭合，如果超过3岁还没有闭合，就叫做卵圆孔未闭。这种疾病属于较为常见的先天性心脏异常，并不会引起两房间的分流，也不会对患者的心脏血流动力学造成影响。下面，我们不.... 详细»
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新生儿遗传病筛查增至三项 遗传病如何防
本市免费新生儿遗传代谢病筛查将变为三项，除原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查外，新增先天性肾上腺皮质增生症筛查。 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，.... 详细»
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如何及早发现孩子有脑瘫？
脑瘫儿的症状有哪些呢？专家介绍，脑瘫传统定义就是说，在出生前、出生时候或者出生后，由于各种原因引起非进行性脑损伤，主要表现为中枢性的人工障碍，跟姿势异常。比方说，有些遗传代谢病、或者变性基因，它会退行.... 详细»
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先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养
苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢异常的疾病，患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使血苯丙氨酸浓度增高，影响了脑的发育，以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一，此病已.... 详细»
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专家支招年轻人备孕
产后筛查如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。 详细»
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专家支招年轻人备孕
产后筛查如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。 详细»
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小儿发育停滞或是遗传代谢病
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗.... 详细»
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新生儿可筛查出哪些疾病
新生儿一出生，医生要为孩子做阿氏评分的系统体检，次外，还会做新生儿筛查，以及早发现宝宝生理缺陷。新生儿筛查是指在新生儿用快速、敏感的实验室方法对新生儿的某些遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重.... 详细»
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顾学范：罕见病患者同样应得到关心
新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授、博导。长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由此对老百姓的保障应有更多推动。.... 详细»
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婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出.... 详细»
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婴儿患遗传病血液成乳白色 换血也未必可痊愈
近日，媒体报道一起婴儿血液乳白色的医学病例。婴儿血液乳白色的奇怪事情发生在河南信阳的何女士一家。据报道，何女士孩子的血抽出来是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。上海新华医院初步鉴定孩子罹.... 详细»
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2岁女孩生长发育停滞 一查竟是遗传代谢病
2岁女孩生长发育停滞，一查竟是遗传代谢病。代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能.... 详细»
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常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistronone.... 详细»
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苯丙酮尿症患儿吃什么好？
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸.... 详细»
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脑发育不良和脑瘫不同
小儿脑性瘫痪根据病史（详细的病史，对脑瘴病因分析十分重要）、体格检查和神经系统异常的严重性，可行脑电图和影像学检查以明确脑病变的部位、范围，以及有无先天畸形或合并癫痫；应检测听、视觉功能。应排除各种全.... 详细»
