与"遗传代谢病严重吗"相关的文章有1篇：
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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新生儿心脏卵圆孔未闭怎么回事？新生儿遗传代谢病有必要筛查吗？
新生儿心脏卵圆孔，通常是在出生后一年左右闭合，如果超过3岁还没有闭合，就叫做卵圆孔未闭。这种疾病属于较为常见的先天性心脏异常，并不会引起两房间的分流，也不会对患者的心脏血流动力学造成影响。下面，我们不.... 详细»
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新生儿遗传病筛查增至三项 遗传病如何防
本市免费新生儿遗传代谢病筛查将变为三项，除原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查外，新增先天性肾上腺皮质增生症筛查。 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，.... 详细»
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如何及早发现孩子有脑瘫？
脑瘫儿的症状有哪些呢？专家介绍，脑瘫传统定义就是说，在出生前、出生时候或者出生后，由于各种原因引起非进行性脑损伤，主要表现为中枢性的人工障碍，跟姿势异常。比方说，有些遗传代谢病、或者变性基因，它会退行.... 详细»
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先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养
苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢异常的疾病，患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使血苯丙氨酸浓度增高，影响了脑的发育，以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一，此病已.... 详细»
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专家支招年轻人备孕
产后筛查如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。 详细»
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专家支招年轻人备孕
产后筛查如听力筛查、遗传代谢病筛查等等。即在缺陷胎儿出生后，及时诊断和给予适宜的治疗，防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担”。 详细»
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小儿发育停滞或是遗传代谢病
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗.... 详细»
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新生儿可筛查出哪些疾病
新生儿一出生，医生要为孩子做阿氏评分的系统体检，次外，还会做新生儿筛查，以及早发现宝宝生理缺陷。新生儿筛查是指在新生儿用快速、敏感的实验室方法对新生儿的某些遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重.... 详细»
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儿童癫痫病引发源于遗传代谢病吗？
引起癫痫的发病的原因很多，国际抗癫痫联盟将癫痫分为两大类：即原发性癫痫和继发性癫痫。原发性癫痫也称特发性癫痫，简单地说，是指孩子除了癫痫发作之外不伴有其他任何可能导致癫痫的疾病或神经系统结构异常。致发.... 详细»
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中国儿童遗传代谢病研究中心在北京成立
11月21日，由首都医科大学附属北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的“中国儿童遗传代谢病研究中心”成立暨揭牌仪式在北京儿童医院举行。 详细»
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婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出.... 详细»
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婴儿患遗传病血液成乳白色 换血也未必可痊愈
近日，媒体报道一起婴儿血液乳白色的医学病例。婴儿血液乳白色的奇怪事情发生在河南信阳的何女士一家。据报道，何女士孩子的血抽出来是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。上海新华医院初步鉴定孩子罹.... 详细»
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2岁女孩生长发育停滞 一查竟是遗传代谢病
2岁女孩生长发育停滞，一查竟是遗传代谢病。代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能.... 详细»
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苯丙酮尿症患儿吃什么好？
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸.... 详细»
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我国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。 详细»
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详解诊断羊角风的几个步骤
在对患者进行了羊角风和羊角风综合征的分类后，还需要确定症状羊角风患者的病因。常见的病因包括：皮质发育障碍、肿瘤、脑外伤、脑血管病、中枢神经系统感染、寄生虫、遗传代谢病、药物以及全身系统性疾病等。 详细»
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捏宝宝鼻子真的会高吗？宝宝小鼻子大问题
婴儿早期体重增长最快，我们看到的是一张张“满月脸”。这个阶段瘪鼻梁和两眼的间距宽的特征很明显，有的鼻孔还是朝天状。其实，除了遗传代谢病外，这是小儿正常的外貌特征。 详细»
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关于遗传筛查
遗传筛查——遗传代谢病筛查 详细»
