遗传性代谢病的治疗

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遗传性代谢病要去看哪个科？

遗传性代谢病要去看儿科和内分泌科。

遗传性代谢病能自己好吗？

不能。

遗传性代谢病怎么治疗？

遗传性代谢病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢异常进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。根据不同的病种选择相应的方法，包括饮食控制、药物使用、酶补充、器官移植、基因治疗。

饮食控制：如苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗有效。

药物使用和酶补充：供给缺少的代谢物、大剂量维生素（辅酶）、酶，或使用螯合剂使毒物排出。

器官移植：骨髓移植可以矫正成年型戈谢病，其他代谢病如肾上腺脑白质营养不良、粘多糖病、Lesch-Nyhan 综合征也有可能通过骨髓移植矫正；糖原贮积病、枫糖尿病、肝豆状核变性、某些先天性高氨血症，可能通过肝脏移植来矫正。

基因治疗：正在进一步研究中。脏器移植和基因治疗是根治的方法，但是由于供体来源受限、免疫排斥反应和基因治疗技术不完善等问题，难以普及。前 3 种治疗方法虽然不能从根本上去除病灶，但是可以控制发作、减轻症状，降低死亡率、致残率。

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