性发育异常的治疗

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该病治疗以应根据疾病的类型、病因、程度采取不同的方法进行处理，强调多学科的综合治疗，以维护健康的个体形象、体态以及心理行为特征为目标。治疗方法包括内分泌替代治疗、手术治疗、心理治疗。急性期治疗病因不同而不同。比如CAH失盐型需要紧急处理。性别分配需要评估。一般治疗病因不同而不同。药物治疗由于个体差异大，用药不存在的较好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。性发育异常的内分泌激素治疗的目的，是维护男性或女性性器官发育，改善并维持其基本的生理功能。DSD雄性激素治疗小阴茎十一酸睾酮口服每日按体重个体化的，或肌肉注射，25mg，每月1次，持续3个月，目的为促进小阴茎外生殖器生长发育。青春期前期直立排便困难或社会压力负担较大的小阴茎患儿短期给予每日按体重个体化的口服十一酸睾酮或每月肌肉注射十一酸睾酮25~50mg，共3个月，也可起到促进阴茎增长的效果。注意事项青春期前使用低剂量睾酮，应避免睾酮治疗潜在的诱导骨龄提前或青春期性发育提前的风险，对于青春前期的小阴茎患儿，应该避免在骨龄8岁后注射睾酮。雄激素不敏感综合征PAIS男性，由于雄激素受体结合亲和力较低，通常需要给予超过同年龄生理水平的睾酮（较高可达5倍生理剂量）才能够对抗雄激素抵抗效应。注意事项超高剂量的睾酮转换导致的雌激素增高，可引起男性乳房女生化，必须引起重视，必要时需要加用芳香化酶抑制剂或手术切除乳房。5α-还原酶缺乏患儿双氢睾酮凝胶，用法：0.3 mg/kg/d，每日两次，涂擦阴茎，可不包括阴茎头，可以较好改善男性外生殖器的外观，促进阴茎生长。口服11酸睾酮等。低促性腺激素性性腺功能低下针对低促性腺激素性性腺功能低下患儿的青春期诱导，通用方案均以脉冲性给予FSH和LH或hCG，也可使用HMG联合hCG促进青春期发育。或雄激素替代。DSD雌激素治疗雌激素10~11岁之后予以低剂量雌激素（为成人剂量的1/6~1/4）治疗，避免骨骺过早闭合和成年身高受损，逐渐增加剂量直至成人剂量1~2mg/d，一般2~3年逐步完成女性化过程，有子宫的性发育异常患儿，还需要加用孕激素模拟月经周期，而没有子宫的DSD着仅需雌激素治疗，目的是形成女性乳房特征。手术治疗手术目的恢复生殖器功能；降低泌尿生殖道异常相关风险；避免尿液、血液在阴道和子宫聚集；避免青春期女性发生男性化及男性乳腺发育；降低性腺肿瘤发生风险。手术时机认定患儿性别后，可择期行手术治疗矫正外生殖器畸形。对于高位合流患儿、严重男性化的女孩建议择期行阴道成形术。性腺切除术指征早期生殖细胞癌。预期性腺分泌的激素对选择的性别有相反的作用。患儿自检或通过影像学检查监测性腺恶变的依从性差、难度高，患儿自身要求切除性腺。存在Y染色体物质的条索状性腺例，如Turner综合征、46，XY完全型性腺发育不全、混合型性腺发育不全。男性外生殖器整形可以对3月龄以上的健康患儿进行外生殖器男性化修复，包括阴茎伸直、尿道成型、矫正阴茎阴囊转位等。手术时机：推荐在1岁以后进行。通常DSD患儿，在其小青春期结束后（出生6月后）可考虑使用雄激素治疗以增长阴茎体积利于手术实施。部分性腺切除或缺失的患儿青春期后可行睾丸假体植入。随着阴茎再造技术的进步，对于严重的雄激素不敏感患儿可以进行阴茎再造手术。女性外生殖器整形根据患儿的实际情况进行整形手术，手术的目的是重建一个正常或接近正常的女性外生殖器外观。中医治疗该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗结构，在医师指导下治疗。其他治疗社会心理治疗给予患者情感上的支持，指导其正确看待疾病，使积极配合治疗。为患者做好医疗保密工作，从认知角度启发家长及患儿重新认识自我，定位自我，告知通过手术及激素治疗可得到一定程度的纠止。让家长在认知基础上提高对该疾病的认识，增加患儿与社会、家庭之间的交流与沟通。对患儿给予鼓励和赞扬，指导患儿养成正常的生活习惯，正确看待周围的人与物，积极面对生活。帮助患儿确认自己的长处和潜能，助其在工作中有出色的表现，更好的融入社会。在患儿逐渐成长过程中，当患者心理性别与生理性别不相匹配时易造成其严重的角色冲突，此时家长应及时带患儿至医院进行心理疏导，做好亲戚朋友及周围人群的解释工作。

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