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假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）是什么病？假-假性甲状旁腺功能减退症，英文缩写是 PPHP，是一种比较罕见的单基因遗传性疾病。患PPHP的患者外貌看上去很像假性甲状旁腺功能减退症（PHP）患者表现出的外貌，具有 PHP 患者特有的一些体貌特征，包括圆脸、身材矮小、第4掌骨短、肥胖、皮下钙化和发育迟缓（也就是 Albright 遗传性骨营养不良的表现）。但 PPHP 又与典型 PHP在生化方面有很大的不同。PHP 的甲状旁腺激素不能正常发挥作用，会出现甲状旁腺功能减退的相应表现，而 PPHP 的肾脏对甲状旁腺激素是有反应的，所以甲状旁腺功能减退的表现（低钙、高磷）就不明显。因此又有人将 PPHP 称之为 PHP Ⅰa 型的变异型。PPHP 不能被根治，需要长期治疗，定期随访。假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）常见吗？PPHP 属于罕见的遗传病。假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）和假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是同一种病吗？不是同一种病。假性甲状旁腺功能减退(PHP)实际上是一组靶器官(肾脏和骨骼)对甲状旁腺激素无反应的疾病，也就是说PHP不是一种疾病，而是多种疾病的统称。从病因上讲，PPHP和PHP中的PHP Ⅰa 型实际上是同一个基因的突变，差别只是一个来自父亲的基因突变，一个来自母亲的基因突变，由于父母两方来源的基因印记方式不同，最后临床表现不一样。PHP Ⅰa的患者肾脏和骨骼对甲状旁腺均不起反应，导致骨骼发育异常的同时有低钙高磷，而PPHP骨骼反应不好，但肾脏对PTH的反应还是有的，所以只有骨营养不良的表现，钙磷水平还是好的。 ...展开
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名词解释
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