与"脊髓性肌萎缩遗传"相关的文章有7篇：
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脊髓性肌萎缩症是什么原因造成的
脊髓性肌萎缩症通常是遗传因素所引起的，会出现肌无力和肌肉萎缩，建议患者到正规医院就诊，遵医嘱调整，减少对身体的影响。 脊髓性肌萎缩症属于一种染色体隐性遗传病，如果家族中患有该疾病的遗传史，有可能会导致.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院，在医生指导下根据具体情况进行合理治疗，帮助提高生活质量，延缓疾病发展。 脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症3型能治愈吗
脊髓性肌萎缩症3型是脊髓性肌萎缩症的一种类型，由于该疾病是因为基因突变造成，因此不能够治愈。建议及时到医院进行正规治疗，改善临床症状，帮助提高生活质量。 脊髓性肌萎缩症3型常发于18月龄至成人期间，随.... 详细»
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脊髓性肌萎缩基因检测方法有哪些
脊髓性肌萎缩基因检测方法主要包括基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基因芯片检测、血清检测等。 1、基因突变检测：是通过对基因序列的检测，来明确脊髓性肌萎缩是否由基因突变引起，可.... 详细»
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脊髓性肌萎缩能治愈吗
脊髓性肌萎缩有一部分能够治愈，如果病情比较轻微，经过有效治疗，多数可以治愈，但是如果治疗不及时或者是病情比较严重，通常不能治愈，脊髓性肌萎缩属于一种常染色体隐性遗传病，可能是遗传基因引起，患者会出现肌.... 详细»
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脊髓性肌萎缩主要症状有哪些
脊髓性肌萎缩会导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、有痰咳不出来、吞咽困难、手震颤等症状，要尽早治疗，避免病情加重，脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。 1、肌肉无力：脊髓性肌萎缩是由于遗传因素所导致.... 详细»
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脊髓性肌萎缩治疗口服创新药艾满欣进入国家医保目录
2023年1月18日，罗氏制药药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称“国家医保目录”）。这意味着脊髓性肌萎缩症（以下简称“.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布：改善生存状态需多方助力
8月5日，第四届中国脊髓性肌萎缩症（简称SMA）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，以“焕新.... 详细»
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母亲自制家庭版ICU守护患病女儿8年？脊髓性肌萎缩症从重到轻是如何分型的？
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性性遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性所引起的，其主要症状是肌无力和肌萎缩。此类疾病临床表现差异比较大，根据患者的疾病年龄和临床病程，从重到轻分为4种类型。 详细»
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华南首例脊髓性肌萎缩症成人特药治疗在南方医院顺利完成
近日，华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者鞘注特效药物（诺西那生钠）在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成，这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。 详细»
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脊髓性肌萎缩症口服药
近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量.... 详细»
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全球脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市
渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式在中国上市，诺西那生钠注射液是全球和目前一个脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，以下简称SMA）治疗药物.... 详细»
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中国批准脊髓性肌萎缩症药
近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场治疗SMA的药物。5q-.... 详细»
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50人中有1人携带这种致病基因，脊髓性肌萎缩症并不“罕见”
2018年12月16日，《扎克的游戏日》——一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片在广东广州首映。 详细»
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警惕两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手-脊髓性肌萎缩症
2018年9月14日，上海。由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉.... 详细»
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两岁以下婴幼儿需警惕头号遗传病-脊髓性肌萎缩症
由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席，针对SMA药物研发、.... 详细»
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婴儿脊髓性肌萎缩的治疗方法
如果脊髓性肌萎缩疾病出现在婴幼儿身上的话会比较麻烦，父母们也会特别担心，一方面是这种疾病给宝宝的伤害比较大，另一方面是治疗难度比较大，目前还没有特别有效的方法。 详细»
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孤儿药Spinraza获欧盟委员会批准
由美国生物技术巨头百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日获得欧盟委员会（EC）批准，用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治.... 详细»
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FDA批准脊髓性肌萎缩症新药
近日，Inois官网宣布，美国食品和药品监督管理局(FDA)已批准其公司新药SPINRAZATM治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者，这是也是目前一个获FDA批准用于治疗SMA的药物。 详细»
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50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解.... 详细»
庄绪山
孙克来
