进行性脊髓性肌萎缩症应做哪些检查
进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，会导致肌肉无力和萎缩。对于该病的诊断，通常需要综合多种检查，包括基因检测、血清肌酶检查、肌电图检查、肌肉活检、磁共振成像（MRI）检查等。 1. 基因检测：通过检测运动神经元存活基因（SMN1），可明确是否存在基因突变，这对于诊断进行性脊髓性肌萎缩症具有重要意义。 2. 血清肌酶检查：包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）等。一般情况下，患者的血清肌酶水平多正常或轻度升高。 3. 肌电图检查：能评估神经肌肉的功能状态，表现为神经源性损害。 4. 肌肉活检：有助于明确肌肉的病理改变，观察肌纤维的大小、形态和结构等。 5. 磁共振成像（MRI）检查：可了解脊髓的形态和结构，判断是否存在异常。 总之，进行性脊髓性肌萎缩症的诊断需要综合多种检查方法，以明确诊断并制定合适的治疗方案。患者应前往正规医院，在专业医生的指导下进行相关检查。
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