巨人症和肢端肥大症的临床表现：
1.肢端肥大症：肢端肥大症的临床表现主要由GH过多引起，此外，肿瘤压迫垂体、肿瘤侵入邻近脑组织亦可产生相应的表现。
1.1.GH过多症群
1.1.1.皮肤软组织及骨关节表现：GH过多可刺激全身皮肤、软组织细胞的增生，以及糖胺聚糖、透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素等基质成分的沉积。患者全身皮肤增厚、变粗，颜面部尤为明显，头皮可形成皱褶。皮肤附属器官亦可有明显改变，皮脂腺肥大，且分泌增加，使患者皮肤变得“油腻”。汗腺亦肥大。故出汗增加。毛囊变大，汗毛增加。但头发可因脱落而稀疏。部分病人可有黑棘皮病。软组织增生症状常很突出。病人嘴唇增厚，舌肥大，喉头增大，软腭增厚。声带常增厚、增长，使病人发声低沉，女性出现男声。部分病人的正中神经可因软组织的增生而受压，产生腕管综合征。
GH过多对骨骼可产生严重的影响，尤以颅骨为著。患者颅骨增生变厚，同时颅面部软组织亦增生，使得头颅变大。颧骨增生多很明显，同时额窦扩大，眶上嵴突出。颞骨增大，颧弓突出。下颌骨增宽增长，使牙齿显得稀疏，下颌前凸。当嘴闭合时，下门齿与上门齿并列甚至处于上门齿之前，形成错位咬合。有时还出现颞颌关节炎。鼻骨亦增宽变厚，同时因鼻部皮肤软组织的增生，使鼻增大变阔。病程较长者上述颅面部表现多很突出，一见即留下深刻印象，即所谓肢端肥大症面容。指骨和趾骨常明显增生，加之这些部位皮肤较组织亦有增生，使病人手足长大，其手套、鞋袜的尺码变大，病人从事精细活动的能力下降，如难以从地上或桌上捡起细针。部分病人有手指僵直感。椎骨常增大增宽，颈、腰部椎间盘常增厚，胸椎椎间盘则变薄。椎旁韧带常肥大、松弛。椎间孔周围的骨质增生可压迫神经根而引起感觉异常及神经根性疼痛。患者肋骨可增长，加之胸椎后凸，使胸部前后径增大。形成桶状胸。
过量的GH不仅使循环胰岛素样生长因子-1(IGF-Ⅰ)水平增加，而且使关节局部IGF-Ⅰ产生过多，使得关节软骨细胞增生活跃、合成及分泌功能旺盛，最终导致基质合成过多，于是关节软骨变厚，关节腔变宽，最终关节变形。GH同时刺激关节周围软组织的增生，导致关节韧带增厚、松弛.滑膜肥大，使得关节软骨磨损加重，久之关节软骨表面可出现裂隙，在此基础上可形成新生纤维软骨。新生纤维软骨可出现骨化，从而产生骨赘。严重病例关节软骨表面的裂隙可深至软骨下并不断增宽，从而在关节软骨表面产生溃疡。膝关节最易受累，其次为髋、肩关节，肘、踝、指(趾)关节较少受累。多数病人的关节腔扩大，关节软骨增厚。病程久者关节软骨变薄，关节腔变窄。少数病人有关节渗出，渗出液的检查显示为非炎症性病变。关节疼痛为最常见的症状，约见于70%的病人。关节疼痛常为间歇性，活动后加重。体检时常可听到关节捻发音(crepitus)，关节僵硬和肿胀也很常见。一些病人的关节症状可很突出而影响其体力活动。
皮肤、软组织及骨关节的改变与血GH及IGF-Ⅰ水平呈正相关，治疗后随着血GH及IGF-Ⅰ水平的下降皮肤、软组织的变化可获改善，骨关节病变也停止进展但难以完全恢复。
1.1.2.内分泌代谢变化：主要表现在6个方面。
甲状腺：10%～40%的肢端肥大症病人出现甲状腺肿大，可为甲状腺增生、腺瘤或增生伴腺瘤。甲状腺功能多正常，但基础代谢率往往增高。这是由于GH对代谢的促进作用所致。少数病人可有甲亢，这可能由于患者同时存在Graves病;或患者甲状腺增生过度变成自主性，也可能是由于多激素型垂体腺瘤所致，肿瘤除分泌GH外还产生TSH，从而导致垂体性甲状腺功能亢进(简称甲亢)。肢端肥大症可合并有突眼，这可能是由于同时存在Graves病;也可能因GH增多引起眶内组织增生过度所致;还可能因垂体瘤侵犯海绵窦引起静脉回流受阻所致。
肾上腺：肢端肥大症病人肾上腺皮质多增生肥大，偶有腺瘤;髓质一般正常。糖皮质激素和盐皮质激素的分泌多正常，女性病人的雄激素产生增加，使病人出现男性化症状，但一般不重。
性腺：男性病人阴茎、阴囊和睾丸均增大，睾酮分泌增加，使病人性欲亢进，但精子数目和活力则下降。故生育力降低。女性病人的阴唇肥厚，阴蒂增大，阴道、子宫、输卵管亦增大。但卵巢大多萎缩，病人常有月经紊乱(如闭经)，亦无排卵。故不能生育。女性病人性欲多减退。
糖代谢：GH可对抗胰岛素的作用，故肢端肥大症病人常有糖代谢紊乱。30%～40%的病人有糖耐量异常，显性糖尿病亦不少见(10%～20%)。糖尿病可为本病的早期表现，亦可于起病多年后出现。
肢端肥大症引起的糖尿病为继发性糖尿病。病人有明显的受体前性胰岛素抵抗，血胰岛素水平一般高于正常，但久病者也可出现B细胞功能衰竭，则血胰岛素水平下降。肢端肥大症者可合并原发性糖尿病(主要为2型糖尿病)，与继发性糖尿病不易鉴别。一般来说，如血GH水平不是很高，或经有效治疗GH水平下降后再发生糖尿病则多为原发性糖尿病。
脂代谢：患者血三酰甘油水平常升高(见于20%～40%的病人)，这可能是由于肝三酰甘油脂酶和血脂蛋白脂酶活性下降所致。经有效治疗后随着血GH水平的下降，上述二酶活性升高，血三酰甘油水平亦随之降低。GH对血胆固醇水平无显著影响。
钙磷代谢：GH可刺激肾1а-羟化酶的活性。使血25-羟胆钙化醇水平降低而1，25-二羟胆钙化醇水平升高，于是肠道对钙的吸收增加，但病人一般无高钙血症，原因可能是尿钙排泄也增加，尿钙排泄的增加可引起尿石，约见于10%的病人。GH可刺激肾小管对磷的重吸收，约半数病人血磷升高。病人血PTH和降钙素水平一般正常。
少数合并有甲状旁腺肿瘤的病人可有明显的甲状旁腺功能亢进，这类病人实际上属于MENl。
1.1.3.心血管等系统的变化：肢端肥大症的心血管表现可极为突出。并为本病最常见的死亡原因。25%～35%的病人合并有高血压，高血压与钠潴留、细胞外液容量扩张、交感神经系统过度兴奋有关。因细胞外液容量增加、钠潴留，故肾素-血管紧张素-隆固酮系统活性降低。体内总钠量与血GH水平相关，故认为钠潴留可能是过量GH作用的结果。近年的研究表明，GH对细胞的钠转运有直接的影响。值得注意的是，GH与血压水平之间无相关关系，其原因未明。合并心脏疾病的亦很常见。左室肥厚，扩大约见于80%的病人，但左室病变与血GH和IGF-Ⅰ水平之间的相关性很差。约50%的病人心电图有异常，常见的有：ST段和T波的变化、左室高电压、房室传导阻滞、左或右束支传导阻滞、早搏等。肢端肥大症病人易发生冠心病，原因未明，可能与胰岛素抵抗、血脂异常、GH和IGF-Ⅰ刺激动脉平滑肌细胞增殖等有关。在有左室病变的病人中有相当一部分并无高血压，冠脉造影亦不能证实冠心病的存在，这些病人于GH水平下降后左室病变迅速改善，此类病人的左室病变可能为GH的直接作用。另一些病人于GH水平下降后左室病变仍无明显改善，此类病人的左室病变可能继发于高血压、冠心病。有人将GH直接作用于心脏引起的病变称为肢端肥大性心肌病(acrome-galic cardiomyopathy)，其病理特点是心肌间质纤维化和淋巴单核细胞的浸润，GH水平下降后可恢复，但也有人否认此种病变的存在。
呼吸系统并发症是肢端肥大症另一重要死亡原因。本病患者肺脏可扩大，肺容量增加。气道狭窄是肢端肥大症极为突出的表现，可能由于GH对气管、支气管的直接作用所致。狭窄严重时可产生窒息，每于睡眠时出现。感染可使呼吸道阻塞症状加重，引起呼吸困难和喘鸣。部分病人可出现阻塞性睡眠窒息综合征(obstructive sleep apnea syndrome)，其表现有白天睡眠增加、习惯性打鼾、睡眠时窒息。此综合征好发于男性，其发生与肥大的舌脱垂凸入气道及喉咽部软组织增生使喉咽部狭窄有关。GH水平降低后此综合征不能马上缓解。
病人的胃肠道、肝、肾、脾等内脏多增大。
肢端肥大症病人的肌肉多发达。但病人仍感乏力、疲劳，有人认为这与肢端肥大性肌病有关。约半数病人在就诊时即出现近端肌病，表现为乏力、软弱和运动耐力减退。部分病人可有肌酸激酶升高等酶学异常及肌电图改变。有些病人虽然没有乏力、软弱等症状，但肌电图已有改变。在病理上可见1型纤维的肥大和2型纤维的萎缩。血GH水平下降后大多数病人的肌肉症状和肌电图表现能得到改善。
肢端肥大症病人常有周围神经病变，约半数病人在就诊时即出现四肢感觉异常。上肢感觉异常多因软组织增生压迫正中神经产生腕管综合征所致，或因尺神经受压所致，感觉异常于血GH水平下降后可恢复。很多病人有抑郁症，表现为情感淡漠、优郁、主动性降低、嗜睡等。由于很多病人同时存在性腺功能不足，故上述表现到底为GH过多所致抑或为性腺功能不足所致，尚难肯定。
肢端肥大症病人结肠息肉的发病率明显增加，见于22%～65%的病人。结肠癌的发病率也增加，约见于10%的病人
1.2.肿瘤占位效应引起的症状：持续生长的GH细胞瘤可压迫垂体柄而引起高催乳素血症，肿瘤压迫正常垂体可引起腺垂体功能减退。腺垂体功能减退主要以相应的靶腺功能减退为表现，包括性腺功能减退、肾上腺皮质功能减退和甲状腺功能减退，其中以性腺功能减退出现最早，症状亦最突出。神经垂体有时也可受累。出现尿崩症，但较少见。肿瘤的生长还可引起头痛。
GH细胞瘤亦可侵袭邻近脑组织产生相应的症状，如肿瘤侵及视交叉可引起视野缺损、视力下降;侵及下丘脑可产生下丘脑综合征等。
1.3.其他表现：有些肢端肥大症除GH增加外，还合并有其他垂体激素过多，从而产生相应的临床表现。例如，合并TSH过多者可有垂体性甲亢。在其他垂体激素中，PRL过多最为常见。这或者由于肿瘤同时分泌PRL，或者由于垂体柄受压。PRL过多者可有溢乳，以及性腺功能减退。不过有些伴有溢乳的肢端肥大症未必有PRL过多，这些病人的溢乳症状可能系过多的GH直接作用于PRL，受体之故。
2.巨人症：巨人症的临床表现包括过度生长;内分泌功能紊乱;垂体肿瘤占位效应引起的症状。
病孩生长特别迅速，其身高和体重显著高于同龄正常儿童。病者身高的增长可持续到20～30岁，最终身高可达2m以上，文献报道的最高身高达272.0cm。部分病人身体各部位的生长可保持正常的比例，但大多数病人肢体的增长超过躯干，病人成年后下半身较上半身为长。病程长的病人可有内脏增大及软组织增生，至成年期骨骺闭合后可出现肢端肥大症的表现。
病人在成年以前少有各种并发症。进入成年后可出现各种并发症如骨关节病变、高血压、心血管疾病、肺脏疾病等。巨人症罕有糖尿病，原因为病人常有胰岛的增生，故其B细胞的储备功能较正常人增加。如未得到有效的治疗，随着年龄的增长病人发生糖尿病的机会逐渐增加。
疾病早期，病人的食量显著增加，肌肉发达。肌力增加。成年后则肌力减退，易有乏力、疲劳，其原因未明，有人认为与外周神经病变及肌病有关。
肿瘤占位效应引起的症状同肢端肥大症，但一般较轻。未经治疗的巨人症罕能享尽天年，多于青年期即死亡。
有人将肢端肥大症和巨人症的临床表现分为两期：形成期和衰退期。形成期的表现主要为高GH血症所致，此时肿瘤占位效应的表现尚不突出，病人的精神和体力都很旺盛;进入衰退期后病人的精神和体力都减退，可能是病人此时已出现并发症，或巳出现腺垂体功能减退及相应的靶腺功能减退症状。
