胱氨酸尿的治疗

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　　1.治疗概要：胱氨酸尿限制胱氨酸摄入，多饮水，碱化尿液，需要外科治疗。严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高，这时需要外科治疗。控制感染、解除梗阻、治疗肾功能不全等。

　　2.治疗：

　　2.1.饮食：限制胱氨酸摄入在成年人可能有一定作用。有人指出每天摄入蛋白质20 g时。尿胱氨酸水平可降低1/3。但另有人认为这种严格的限制蛋白质是不必要的，因可导致营养不良;另外，赖氨酸、胱氨酸等供给不足再加上肠道吸收不良。可影响儿童的大脑发育及身体生长。所以，限制饮食对儿童是不适宜的，原则上，降低尿胱氨酸排泄可采用低蛋氨酸饮食，但实际上是做不到的，即病人不能长期接受这种治疗。

　　2.2.降低尿中胱氨酸浓度，防治结石

　　2.2.1.多饮水：尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低，保证尿量达到4L/d。特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上。因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。

　　2.2.2.碱化尿液：胱氨酸的溶解度也明显依赖于尿pH值。和尿酸不同，pH从7.0到7.8时，胱氨酸的溶解度增加1倍。所以，从理论上讲保持尿液pH接近8.0就可预防新结石形成，并可使业已存在的胱氨酸结石溶解。但实际上对已形成的胱氨酸结石病人来说，长期用碱性药物及维持较高的pH值，易使尿中磷酸钙饱和度升高，在胱氨酸结石表面形成磷酸盐外壳而阻止其进一步溶解。因此，单纯碱化治疗溶解结石是有困难的。碱化疗法必须以维持稀释尿为基础。常用的碱化尿液药物有碳酸氢钠、枸橼酸钾、枸橼酸合剂或乙酰唑胺等。

　　2.2.3.当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d)，或水化和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如口服D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(al-pha-mercaptopropio-nylglycine)等，但是约半数服用青霉胺的病人发生副作用，如发热、皮疹和关节疼痛，不宜作为常规用药。

　　2.2.4.本病为终生疾病，一些患者不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高，这时需要外科治疗。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好。

　　2.3.对症治疗：控制感染、解除梗阻、治疗肾功能不全等。

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