三代试管能有效预防染色体数目和结构异常疾病、单基因遗传病、多基因遗传病等。 1. 染色体数目和结构异常疾病:如唐氏综合征,是由于21号染色体多了一条导致的疾病,患者有智力低下、生长发育迟缓等表现;还有... ...详情
可穿戴设备监测镰刀型细胞贫血症遗传病情存在一定局限性,受限于检测原理、病情复杂性、数据准确性、功能覆盖范围、应用场景等因素。 1. 检测原理:可穿戴设备多通过光学、电学等原理监测生理指标,难以直接检测... ...详情
环境因素会加重镰刀型细胞贫血症遗传病情,如缺氧、感染、寒冷、脱水、压力等。 1. 缺氧:低氧环境会使红细胞更易变成镰刀状,阻塞血管,影响氧气输送,加重病情。 2. 感染:感染会引发身体炎症反应,导致血... ...详情
有家族遗传病史,进行染色体检查很有必要,可明确遗传风险、指导生育、辅助诊断疾病、评估病情及提供遗传咨询,对预防和管理遗传病意义重大。 1. 明确遗传风险:通过染色体检查,能确定个体是否携带致病染色体,... ...详情
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病,具有遗传倾向、影响钙磷代谢、导致骨骼病变、女性患者多于男性、存在症状差异等特点。 1. 遗传倾向:该疾病由位于X染色体上的显性致病基因控制,可遗传给下一代。 2... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有遗传与性别相关、女性患者多于男性、连续遗传、男性患者女儿均患病、女性患者子女有患病可能等特点。 1. 遗传与性别相关:致病基因位于X染色体上,遗传情况与性别相... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有女性患者多于男性患者、男性患者病情较重、连续遗传、交叉遗传、与维生素D代谢异常有关等特点。 1. 女性患者多于男性患者:因为女性有两条X染色体,只要其中一条带... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,具有家族聚集性、女性患者多于男性患者、连续遗传、男性患者女儿均患病、女性患者子女有50%患病几率等特点。 1. 家族聚集性:由于是遗传病,致病基因会在家族中传递,... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
维生素佝偻病通常指的是遗传性维生素D抵抗性佝偻病,是一种X连锁显性遗传病,具有家族聚集性、男性患者与女性患者表现有差异、影响钙磷代谢、导致骨骼发育异常、可通过基因检测诊断等特点。 1. 家族聚集性:由... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
先天性佝偻病不一定是遗传病,可能与孕期母亲维生素D缺乏、钙摄入不足、日照不足、早产低体重、药物影响等因素有关。 1. 孕期母亲维生素D缺乏:母亲在孕期缺乏维生素D,会影响胎儿对钙、磷的吸收和利用,增加... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
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