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wiskott—Aldrich综合征(WAS)本病于1937年首先由wiskott描述，是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。但最近也有报道呈常染色体显性及隐性遗传者，约1/3的患者没有家族史。主要表现为血小板减少(5～50)×lO9/L、微小血小板、湿疹及免疫功能缺陷引起的反复感染。轻型患者无免疫缺陷称为性联血小板减少症，本病系WAS蛋白(WASP)异常所致，WASP基固定位于Xqll 22.有12个外显于。现已发现多种WASP基因突变，如框移、无义突变、大片断缺失。WASP与细胞骨架构成和信号转导密切相关。 ...展开
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名词解释
湿疹
湿疹是由多种内、外因素引起的真皮浅层及表皮炎症。其特点为对称的多样性皮....
血小板减少
血小板减少或功能缺陷时，即发生出血。主要为皮肤及粘膜的出血，表现为瘀点....
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免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能....
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疹
疹，是指丘形小粒状而高出于皮肤表面，呈界限性突起的红色皮疹而言。但亦有....
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