与"先天性肾上腺皮质增生症遗传"相关的文章有7篇：
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世界罕见病日 | 基因变异导致的原发性不孕，“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植来纾困
“我们诊治的5个罕见病例都经过各大医院多年就诊病因不明，表现为原发性不孕，1例原发闭经，3例有反复发作的卵巢良性滤泡囊肿和月经期延长，1例曾经被误诊为多囊卵巢综合征。”这是中山大学孙逸仙纪念医院生殖内.... 详细»
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新生儿足底血筛查是免费的吗
新生儿足底血筛查一般是免费的。新生儿出生之后也需要做各项筛查，主要是排除先天性疾病，以此可以做到早发现、早治疗的目的。 新生儿足底血主要是在出生后的72小时后采集足跟部位的血液进行检查，因此筛查是否存.... 详细»
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10岁女孩雌二醇高说明什么
10岁女孩雌二醇高说明脂肪过多，也可能是性早熟、内分泌失调、黄体酮不足、先天性肾上腺皮质增生症等原因引起的。需要在医生的指导下，通过一般治疗、药物治疗的方法缓解。如果症状持续或身体出现其他问题，需要及.... 详细»
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孩子过早发育是什么原因造成的
孩子过早发育可能是遗传因素、药物因素、先天性肾上腺皮质增生症、巨人症、垂体瘤等原因造成的，具体的原因建议到医院完善相关检查，由专业医生进行综合判断。 1、遗传因素：孩子的生长发育和遗传因素有很大的关系.... 详细»
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早产儿足底采血发现肾上腺皮质增生症是怎么回事，怎么办
肾上腺皮质增生症一般指的是先天性肾上腺皮质增生症。早产儿足底采血是一种常规筛查，用于检测某些先天性遗传疾病。发现先天性肾上腺皮质增生症，考虑是先天性基因突变导致的肾上腺皮质功能异常，一般可以通过药物、.... 详细»
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OHP筛查是什么
OHP筛查通常是指先天性肾上腺皮质增生症筛查，如果数值偏高，需要引起重视。 先天性肾上腺皮质增生症是一类先天性电解质紊乱和性分化异常的疾病，比较常见的发病原因为21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷等，.... 详细»
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尿游离皮质醇是检查什么疾病的
尿游离皮质醇是游离的皮质醇经肾小球过滤后分离出的物质。通过尿游离皮质醇是可以检查原发性肾上腺皮质功能减退症、脑垂体前叶功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、库欣综合征、肾上腺皮质腺瘤等疾病。 1、原发性.... 详细»
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足跟血阳性什么意思
足跟血阳性说明在筛查遗传代谢性疾病的过程当中出现了异常反应，可能和先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、蚕豆病有关。 1、先天性甲状腺功能减退症：通常是因为胎儿在发育的过程中，甲.... 详细»
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孩子突然长胖了是什么原因
孩子突然长胖了的原因有生理因素和病理因素，常见的病理因素包括甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、胰岛素瘤等。 一、生理因素 如果孩子经常暴饮暴食，尤其是短时间内摄入高热量、高油脂的食物，且不喜欢运.... 详细»
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女孩很瘦为什么还会性早熟
女孩很瘦还会性早熟一般与体内促性腺激素水平发生改变有关。 性早熟是儿童生长发育异常的内分泌疾病，其发病原因与身体胖瘦无明显的关系。临床上常见的有中枢性性早熟和外周性性早熟，如果女孩身体过于消瘦，一般在.... 详细»
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为什么女性雄性激素分泌过多
女性雄性激素分泌过多可能是精神压力过大引起的，也有可能是多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症等原因导致的。 1、精神压力过大：若女性长期精神压力过大，或者经常熬夜，可能会出现内分泌失调，从而导致体内.... 详细»
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新生儿遗传病筛查增至三项 遗传病如何防
本市免费新生儿遗传代谢病筛查将变为三项，除原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查外，新增先天性肾上腺皮质增生症筛查。 详细»
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女性性早熟的表现
雄激素分泌过多造成女性男性化。先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺性征综合征（adrenogenitalsyndrome）因21羟化酶或11β-羟化酶缺乏，糖皮质激素合成受阻，对垂体ACTH的抑制减少，AC.... 详细»
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先天性肾上腺皮质增生症的预防
先天性肾上腺皮质增生症（con即即吁1s咖，cAH）是一组常染色体隐性遗传疾病，多在胎儿或婴儿期发病。由于遗传田索引起从胆固醇到皮质醇合成过程中的一种或多种特定生物酶缺乏，使皮质醉合成减少，通过下丘脑.... 详细»
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先天性肾上腺皮质增生症的饮食保健
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。肾上腺是位于每个肾脏上方的三角形器官。每一个腺体正常情况下，约5克重，而且由两部分组成：皮质或称外部，此部分负责制.... 详细»
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先天性肾上腺皮质增生症治疗方法
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会阴部的.... 详细»
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上.... 详细»
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先天性肾上腺皮质增生症的病因
先天性肾上腺皮质增生症的病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽（GIP）、精氨酸加压素（AVP）、β2-肾上腺.... 详细»
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先天性肾上腺皮质增生症的症状
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上.... 详细»
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12岁双性“女孩”激素紊乱 专家支招如何整形
据某儿童医院宣布，确诊一例罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”患儿，患儿性别混乱。专家称，类似病例至今全球报道仅120多例。据悉，该12岁“女孩”体检时，医生发现其体内没有卵巢，外部女性特征不明显。专家认.... 详细»
