先天性肾上腺皮质增生症的治疗

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　　1.先天性肾上腺皮质增生症的治疗概要：

　　先天性肾上腺皮质增生症治疗的关键在于补充足以抑制ACTH过多使肾上腺雄激素分泌减少的糖皮质激素。抑制替代氢化可的松的剂量应个别化。社会性别的标定及外生殖器矫正。心理治疗是本病的辅助手段，有助于增进本病患者尤其是女性患者的心理健康。注意治疗事项。

　　2.先天性肾上腺皮质增生症的详细治疗：

　　2.1.预防：

　　2.1.1.新生儿筛查

　　应用干血滴纸片法，对生后2～5天的婴儿采集足跟血样检测17-OHP浓度可进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血17-OHP水平较高，12～24小时后降至正常。低体重儿和患某些心肺疾病时17 ()HP也会上升，需注意鉴别。

　　2.1.2.产前诊断

　　21-OHD:在孕9～11周取绒毛膜活体组织检查进行胎儿细胞DNA分析;孕16～20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。因大部分非典型21-OHD患儿生后17-OHP水平无明显升高，因此基因检测是此型患儿早期诊断手段。

　　11β-OHD：可测定羊水DOC水平及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

　　2.2.治疗：

　　2.2.1.治疗本病的目的：

　　替代肾上腺分泌类固醇的不足，补充生理需要的糖、盐皮质激素，维持机体正常的生理代谢;

　　抑制ACTH的分泌，从而减少肾上腺雄激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促进止常的生长发育。

　　2.2.2.激素抑制替代治疗

　　如前所述，本症是由于皮质醇合成不足而使垂体ACTH分泌增多，导致男女性变态。因此治疗的关键在于补充足以抑制ACTH过多使肾上腺雄激素分泌减少的糖皮质激素。抑制替代治疗就是采用药理剂量的外源性的氢化可的松或类似物，通过反馈作用以抑制垂体ACTH分泌而达到肾上腺皮质不增生，肾上腺皮质合成的雄性激素分泌被纠正到正常水平，从而使病人性变态停止，抑制替代应注意下列问题。

　　激素抑制替代药物

　　优选氢化可的松，因为此药虽主要起糖皮质激素作用，但也具有较弱的盐皮质激素的作用;次选醋酸可的松，剂量效力与氢化可的松相比等于25：20°当然，半人工合成的泼尼松也可应用，但盐皮质激素作用比氢化可的松小，糖皮质激素作用比氢化可的松强4倍。地塞米松用于后述两种情况：

　　产前应用以预防胎儿外生殖器两性畸形，方法是：从怀孕第4～16周开始(怀孕头3个月内)，怀孕母亲每天口服地塞米松1～2mg，到怀孕第21～26周，停药，结果有34%的新生儿外生殖器正常;52%只有轻度外生殖器男性化。除地塞米松可抑制肾上腺产生雄激素产生外，文献中有报告21-羟化酶缺乏的患儿(女孩)外生殖器的男性化还受雄激素受体基因CAG重复的影响，地塞米松对雄激素受体有何影响，尚需进一步研究。

　　促使原来无生育能力的男性恢复生育能力。有作者报告患先天性皮质增生的男性病人，在睾九中有残余肾上腺肿瘤，精液分析无精子，每日用氢化可的松30mg治疗。每天用0.75mg地塞米松代替氢化可的松后，精液分析结果显示以前的无精于状态得到逆转。其妻子在停服口服避孕药后成功怀孕，并产下一小孩。病人周长期服用地塞米松后有进行性长胖，皮肤出现紫纹，因而改回为氢化可的松，此后精液分析又无精于。2年后，又将氢化可的松再改为地塞米松，精液分析结果又有精子。7个月后，其妻第二次成功怀孕并分娩。地塞米松治疗为什么能使生精得到恢复的机制，目前尚不清楚。

　　抑制替代氢化可的松的剂量应个别化

　　因为21-羟化酶缺乏的程度与每个病人表型之间有相关性，但21-羟化酶活性不能根据突变来预测，故氢化可的松剂量应个别化，合适的剂量是既能使肾上腺皮质产生的雄激素减少到正常，又不会因剂量过多引起药物性库欣综合征。

　　一般维持治疗剂量为10～20mg/m2体表面积，或将计算出来的氢化可的松折合为醋酸可的松或泼尼松相应的剂量。维持长期治疗不用地塞米松。

　　前述激素抑制替代是给予基础氢化可的松剂量，应激时要求氢化可的松的剂量大大增加，故病人如遇应激时，氢化可的松剂量应根据应激的大小，将剂量增大2-5倍。应激消失后再恢复原来的基础氢化可的松剂量。

　　新生儿病人的治疗

　　对已经筛查出来的21-羟化酶缺乏者，如果为经典型，因为有失盐和失水，应立即处理，否则易导致死亡。治疗措施包括：

　　立即静脉滴注5%葡萄糖盐水，其中加入氢化可的松25mg或醋酸可的松30mg，并维持几天，待患儿能吸乳后再逐渐减量。在治疗过程中除监测水、电解质和酸碱平衡外，应定期检查血清中17-羟孕酮水平是否恢复。

　　不论是何种皮质酵合戒酶缺乏，用氢化可的松抑制替代治疗应维持终生。

　　2.2.3.社会性别的标定及外生殖器矫正

　　病人在出生时有些病人性别难辨，如果当时不进行先天性肾上腺皮质增生症筛查，则往往根据外生殖器的外观倾向于男或女而标定病人的社会性别。待到发现外生殖异常时再去医院检查，才发现本病。其中有些患儿必须改变原先错误标定的性别而引起患儿及其父母心理上的芥蒂(介蒂)。故社会性别的标定越早越好。不管由于哪种酶缺乏，只要外生殖器为假两性畸形，在决定患儿社会性别时，应考虑当时外生殖器生理和解剖学的特点，而不管其染色体性别为何。一切具有外生殖器经矫形术后难以达到正常男性外生殖器解剖和生理功能的假两性畸形，一概标定其社会性别为女性，其外生殖器应矫正为女性。一般手术分两期进行：期手术为纠正女性外生殖器的男性化，如切除肥大的阴蒂和(或)将融合的阴唇阴囊分开;二期手术则在青春期后，在有性要求时再进行阴道扩张术或阴道形成术。术后应补充己烯雌酚求偶素以促进女性第二性征发育。

　　2.2.4.其他治疗

　　心理治疗是本病的辅助手段，有助于增进本病患者尤其是女性患者的心理健康。有肾上腺雄激素过多的先天性肾上腺皮质增生症者，如诊断时间在青春发育期之后，因雄激素促进长骨骨骺过早融合，使最终身高矮于同龄人平均身高。如能在下肢长骨骨骺融合前诊断，则可联用人基因重组生长激素和促性腺激素释放激素(GnRH)协同剂，可使最终身高得到进步。生长激素促进下肢长骨生长;促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)使青春发育期开始时间推迟。但这两种药物目前价格都较高，治疗时间又长，经济实力允许者才有可能使用.短期应用无效。对有严重高血压，用降压药难以控制者，可腹腔镜做双侧肾上腺切除术后补充肾上腺皮质激素治疗。目前尚在研究中的新的治疗方法及药物有ACTH对抗剂、睾酮对抗剂、5α还原酶抑制剂及基因治疗等。

　　2.2.5.治疗注意事项

　　糖皮质激素的剂量应维持在能充分抑制雄性激素、控制男性化症状、保持正常生长的最小剂量。治疗时剂量应依据激素水平及时调整，通常17-OHP控制在部分抑制的水平即可，浓度为1～10ng/ml。过量的糖皮质激素虽可使17-OHP处于正常水平，但可能导致医源性库欣综合征的发生。睾酮的水平应维持在与年龄、性别相适合的水平。治疗过程中必须仔细监测有无库欣综合征的征象，如快速的增重、高血压、皮肤紫纹及骨量减少。其他能反映疗效的指标还包括骨龄相和生长曲线的监测，儿童必须每年检测。

　　盐皮质激素替代过程中，主要依靠测定血浆肾素活性来调节药物剂量和盐摄入量。给予患者补充盐皮质激素可适当减少糖皮质激素的使用剂量，因为，此类患者无论是否失盐，其血浆肾素活性都很活跃，应用盐皮质激素可协同糖皮质激素作用，使ACTH分泌进一步减少。

　　外生殖器整形术应待肾上腺皮质功能不全纠正后开始进行。

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