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    半乳糖血症

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      是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出,应用双质谱联用仪(tandemMS)进行筛查尤为便捷,正确。 详细»

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      代谢紊乱:铜代谢紊乱,见于肝豆状核。铁代谢紊乱,见于血友病、半乳糖血症、纤维性囊肿病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、酪氨酸代谢紊乱症、遗传性出血性毛细血管扩张症,以上情况与遗传代谢缺陷有关,均可导.... 详细»

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