戈谢病的治疗

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　　1.治疗概要：戈谢病以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶。对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。应用造血祖细胞、成肌细胞移植，将葡糖脑苷脂酶基因导入体内。葡萄糖脑苷脂合成抑制剂。造血干细胞移植。对骨病变的治疗。

　　2.治疗：目前治疗的目的不仅是阻止和减慢病程的进展，而且要转化病程的经过。

　　2.1.酶的替代治疗以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶(alglucerase)，剂量从1～601U/kg，iv.qod～qom都有试用。一般在几个月内，血红蛋白水平上升，用至1年则有60%～70%的病人Hb达正常范围，一般情况好转，血小板可有上升，但较慢，肿大的肝脾随Hb水平上升在半年内明显回缩，骨骼的改变则需用较大剂量(30～601U/kg)，经2～3年的治疗后才可见改善。然而对小病儿早期即可减轻骨痛，生长迟滞、矮小状况也有改善。I型及Ⅲ型病人对酶的替代治疗有效，而Ⅱ型只会减轻症状但不能预防致死性的中枢神经性病变。肺的病变对酶治疗亦无反应。经1年治疗后，13%的病人出现IgG抗体，但几乎不影响治疗效果。现已有重组酶制剂(cerezyme)供临床使用，其治疗作用与胎盘提取的酶相同，而产生IgG抗体的几率较低。

　　2.2.器官移植对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。异基因骨髓移植已有成功，其可纠正造血系统细胞的酶缺乏，不能纠正中枢神经系统中的酶缺乏，适于非神经病变型患者。移植前切脾。

　　2.3.基因治疗试验国外近年来的临床研究取得可喜成果。应用造血祖细胞、成肌细胞移植，将葡糖脑苷脂酶基因导入体内，通过其增生特性在体内获得大培含有葡糖脑苷脂酶基因的细胞，产生具有生物活性的葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。

　　2.4.脾切除过去对巨脾引起的胸部及腹部脏器受挤压以及脾功能亢进引起贫血、持续血小板减少者采用脾切除治疗，但术后病人对感染的易感性增加，还有会加速脂质在骨及其他器官中的沉积。采用部分脾切除术可减轻以上不利影响，但几年后脾会再增大并有脾亢。因此，必须充分权衡脾切除的利弊。骨骼疼痛者用泼尼松治疗可能奏效。

　　2.5.葡萄糖脑苷脂合成抑制剂动物实验皮下注射L-环丝氨酸，对抑制葡萄糖脑苷脂合成有一定疗效。

　　2.6.造血干细胞移植异基因造血下细胞移植能使酶活力上升，肝脾缩小，戈谢细胞减少，但须慎重衡量考虑手术风险与疗效。

　　2.7.对骨病变的治疗供给钙剂及试用氨基-二磷酸，可以减少自发性骨折的危险，使骨质正常及促进钙的正平衡。对骨危象应给予止痛剂及输液，患儿要卧床休息。对大的溶骨损伤或骨折，需作内固定。对肩、髋、膝的坏死需作手术，这种手术较复杂，术中出血多，术后易伴发感染，需较长时间才能恢复。

　　3.疗效标准：

　　3.1.显效脾切除后，血象恢复正常，生长发育和智力正常，生存期无异于常人。

　　3.2.进步症状无改善，但血象正常。

　　3.3.无效症状无改善，Ⅰ型多死于继发呼吸道感染;Ⅱ型病人在脾切除后神经系统症状依然存在。

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