与"甲基丙二酸血症诊断"相关的文章有1篇:
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双靶后能否停用奈拉替尼?专家解读
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达雷妥尤单抗疗程揭秘:科学治疗,轻松应对
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四烯甲萘醌:守护骨骼健康的秘密武器!
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【内分泌每周一读】甲状腺结节,是被气出来的吗?能自愈吗?
甲状腺结节是被气出来的吗? 详细»
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世界哮喘日——每年5月的个周二
今天是世界哮喘日,提到哮喘,很多人可能会想到已故的歌坛明星邓丽君。她的歌声悠扬动听,却也长期与哮喘这个看不见的敌人作斗争。哮喘没有阻止她成为一代歌后,但也正是这个疾病让这位享誉世界的歌坛明星的生命定格.... 详细»
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【八院·先进技术】精准!甲状腺手术的“守护神”——术中喉返神经监测
“手术后声音响亮如初,真是太完美、太感谢你们了”!术后天孙阿姨大声地对查房的医生说。 详细»
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世界哮喘日:每年5月的个周二
提到哮喘,很多人可能会想到已故的歌坛明星邓丽君。她的歌声悠扬动听,却也长期与哮喘这个看不见的敌人作斗争。哮喘没有阻止她成为一代歌后,但也正是这个疾病让这位享誉世界的歌坛明星的生命定格在42岁,令人扼腕.... 详细»
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暴雨接连来袭!一定要注意这些公共卫生隐患
最近广东省多地连续多日暴雨。天气预报显示,未来一周都还将持续中到暴雨天气。暴雨过后,可能会存在一些我们容易忽略的公共卫生隐患,给我们的健康造成威胁。那么,有哪些应该注意的问题呢?别担心,让我们的广东省.... 详细»
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颈动脉狭窄不用怕 小切口清除血管“垃圾”
手脚乏力,不一定是累了,可能是中风!彭奶奶(化名)因左侧手脚乏力,到医院进行脑血管检查,发现颈内动脉重度狭窄,药物治疗无法缓解。幸好,广东省第二人民医院(以下简称“省二医”)神经内科团队采用颈动脉内膜.... 详细»
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仅需2个小切口 广州市红会医院专家应用UBE内镜技术完成颈椎高难度手术
今年90周岁的梁阿婆看起来神采奕奕,行动自如,而几个月前,她还在被颈部疼痛、行动不稳等问题困扰不已。交谈之间,她对广州市红十字会医院的医护人员连连表示感谢,是脊柱外科缪海雄主任带领的团队通过UBE技术.... 详细»
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“五一”出游 这些“手”护秘籍提前知
2024年5月5日是第十六个世界手卫生日,恰逢“五一”小长假的到来。在享受假期的户外探险与旅行乐趣时,我们也需要关注手部污染的风险。保持良好的手部卫生习惯,是预防疾病传播的道防线。 详细»
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拇外翻畸形放任不管? 这些知识你要了解
前几日在门诊中,有位患者面带苦涩地来咨询我:“医生,我的脚不知道怎么回事,穿鞋子一段时间后胀痛不已,大脚趾附近红肿,这是怎么回事?”经过仔细检查和询问症状,我告诉她这很可能是拇外翻畸形,需要介入一定治.... 详细»
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误区:有结石的患者就不能吃豆制品?
真相:网传“豆腐中含有钙和草酸,二者结合会形成草酸钙从而导致结石,因此有结石的患者不能够吃豆腐”,这一说法不准确。在大豆中,虽然含有与结石有关的物质:嘌呤、草酸和钙,但大豆经过加工形成豆腐、豆浆等豆制.... 详细»
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻,通常不会引起抽搐,如果病情比较严重,引起了苯丙酮尿症,有可能会引起抽搐,建议及时到医院检查治疗,能够控制病情。 1、不会:遗传代谢病可能是基因突变引起的,属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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丙酸血症和甲基丙二酸血症哪个更严重
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍,在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸和代谢物在体内堆积,患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐.... 详细»
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产后竟然精神异常、下肢瘫痪 竟与这种罕见病有关!
今年4月,深圳的莫女士(化名)产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时,莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次,渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音,甚至抗拒接触自己的亲生女儿。 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间,一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下,.... 详细»
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罕见病患者家属 李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患者家属李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患儿李蒲悦生活纪实 因为爱所以坚持 坚持就会有希望
有些人是不幸的,他们从出生开始就受到病痛的折磨;有些人是幸福的,任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症),因救治.... 详细»