黏多糖病的治疗

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　　黏多糖病的治疗概要：

　　黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服，20mg/(kg·d)，初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗。抗生素的联合应用。

　　黏多糖病的详细治疗：

　　1.黏多糖病的预防：对阳性家族史者，母亲在妊娠16～20周时，测定羊水中粘多糖含量，作出产前诊断，或作羊水细胞培养，测定酶活性。目前，还可应用上述各种基因检测手段于孕期6～10周取绒毛或16～20周抽羊水进行产前基因诊断，对确诊者或检测结果为突变阳性者，应进行人工流产终止妊娠。

　　2.黏多糖病的治疗：

　　2.1.常规治疗目前尚无确切、有效治疗方法，近来有人使用青霉胺口服，20mg/(kg·d)，初步观察有一定效果，但用药过程中易出现皮疹，尚待进一步观察。

　　2.2.酶替代治疗近几年来，酶替代治疗在黏多糖Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型中已经取得成功。通过酶替代治疗患儿尿中黏多糖明显减少，肝脾明显缩小，生长发育速度加快，关节活动能力提高。

　　2.3.骨髓移植骨髓移植一直是治疗的主要手段，但一半以上的患者通常都难以找到完全匹配的骨髓，捐献的骨髓也并非总能在患者体内顺利生长。骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖ⅠH型经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，上肢关节的活动性好转，但不能改变Hurler综合征骨骼异常的自然病程，对于已经形成的骨骼畸形无改善。

　　2.4.造血干细胞移植、脐血移植早期造血干细胞移植、脐血移植可使Hurler综合征患者病情停止恶化，延长寿命。库尔茨伯格等人在1995年至2002年期间利用脐带血对20名Hurler综合征患者进行治疗，结果其中有17人存活了下来，存活时间最长的已有7年，存活率达到85%。与之相比，接受骨髓移植的患者的存活率一般为63%～72%。

　　2.5.基因治疗随着医学科学技术的飞速发展，对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗，这些崭新的基因疗法既有广义的骨髓移植、细胞和组织移植、酶替代疗法，也有真正意义上的基因治疗。目前，这些疗法主要还停留在实验阶段，但已取得了许多可喜的成果。

　　2.6.抗生素的联合应用如果病原菌和药敏明确，一般的感染用一种窄谱抗生素即可，可减少二重感染和滥用药导致的耐药菌株增加。但有下列情况时可考虑联合应用抗生素：①病原菌未明的感染;②严重感染或病人的免疫力低下;③混合性细菌感染;④长期单一用药容易产生耐药的细菌，如结核杆菌。

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