戊二酸尿症的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床症状：患者可能出现发育迟缓、运动障碍、大头畸形、特殊面容等。 2. 实验室检查：通过血液和尿液检测，查看戊二酸... ...详情
刘浩庆 医师 /肇庆市大旺开发区医院 /全科
戊二酸尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致相关酶的缺乏。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、补充营养素、定期监测以及康复训练等。 1. 饮食调整：限制某些氨基酸的摄入，如赖氨酸和色氨酸。减... ...详情
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戊二酸尿症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于基因突变导致相关酶的缺乏或活性降低，使体内戊二酸等有机酸蓄积，对身体造成损害，可累及多个系统。其症状、诊断、治疗、预后及预防等方面都有特定特点。... ...详情
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戊二酸尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致。应对戊二酸尿症，需要综合多方面措施，包括饮食调整、药物治疗、定期检查、康复训练、心理支持等。 1.饮食调整：限制某些氨基酸的摄入，如赖氨酸和... ...详情
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戊二酸尿症是一种罕见的遗传代谢病，为明确诊断，通常需要进行尿液检查、血液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。 1.尿液检查：通过检测尿液中的戊二酸等代谢产物含量，辅助诊断疾病。 2.血液检查：包... ...详情
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戊二酸尿症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、代谢异常、酶的缺陷、营养失衡以及某些环境因素等。 1.遗传因素：戊二酸尿症多为常染色体隐性遗传，基因突变导致相关酶的功能障碍。 2.代谢异常：体内某些代谢途... ...详情
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