肉毒碱缺陷症的症状多样，主要包括肌肉无力、心肌病、肝功能异常、低血糖、代谢性酸中毒等。 1. 肌肉无力：患者常感到肢体乏力，活动耐力下降，严重时甚至影响正常行走和运动功能。 2. 心肌病：可能出现心肌... ...详情
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肉毒碱缺陷症是一种罕见的代谢性疾病，主要由于肉毒碱转运或合成障碍导致。其症状多样，可能影响多个器官系统，如心脏、肝脏、肌肉等。病因包括遗传因素、营养缺乏等。治疗方法包括饮食调整、药物补充等。 1. 病... ...详情
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肉毒碱缺陷症是一种较为罕见的代谢性疾病，成因复杂，主要包括遗传因素、饮食不均衡、某些疾病影响、药物副作用以及身体自身代谢异常等。 1.遗传因素：基因突变导致肉毒碱转运或合成相关的基因缺陷，使得肉毒碱代... ...详情
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肉毒碱缺陷症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、营养因素、疾病影响、药物作用以及其他一些少见原因等。 1.遗传因素：基因突变是导致肉毒碱缺陷症的重要原因，如 SLC22A5 基因变异。 2.营养因素：长... ...详情
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你好，肉毒碱缺陷症的治疗：以上3型对肉毒碱冶疗反应不一，无肯定结果。肉毒碱缺陷症的治疗用强的松促进脂肪利用，减少积累，部分患者有效。 ...详情
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你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波... ...详情
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你好，肉毒碱缺陷症的症状表现：肌型：大多在童年、少年发病，肉毒碱缺陷症的症状为进行性肌减退、萎缩，累及全身，四肢近端较重，抬头、上楼困难；可见翼状肩、鸭步，甚至Growers征。可合并心肌病，甚至心衰... ...详情
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你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波... ...详情
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