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由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道，新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 ...展开
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名词解释
近视
近视是眼在调节松弛状态下，平行光线经眼的屈光系统屈折后聚焦在视网膜前方....
震颤
震颤是一种不由自主的、有节律的抖动，它是由肌肉反复收缩和松弛引起，多发....
散光
眼球在不同子午线上屈光力不同，形成两条焦线和最小弥散斑的屈光状态称为散....
青光眼
青光眼是一种表现为眼内压增高、视神经和视功能损害的眼病。是我国当前主要....
发病率
发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标，它....
酶
酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质，但也有少数具有....
动脉
动脉是由心室发出的血管，是将从心脏流出的血液运送到身体各部位的血管。动....
网膜
网膜是胃背部肠系膜或胃系膜，是指从胃与肠之间向前膨出，在肠的前方下垂形....
