基因编辑对攻克口腔遗传病难题有一定潜力，涉及技术原理、疾病类型、研究进展、伦理问题、应用局限等方面。 1. 技术原理：基因编辑技术可精准定位和修改特定基因序列，有望纠正导致口腔遗传病的基因突变。 2.... ...详情
三代试管能有效预防染色体数目和结构异常疾病、单基因遗传病、多基因遗传病等。 1. 染色体数目和结构异常疾病：如唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的疾病，患者有智力低下、生长发育迟缓等表现；还有... ...详情
可穿戴设备监测镰刀型细胞贫血症遗传病情存在一定局限性，受限于检测原理、病情复杂性、数据准确性、功能覆盖范围、应用场景等因素。 1. 检测原理：可穿戴设备多通过光学、电学等原理监测生理指标，难以直接检测... ...详情
环境因素会加重镰刀型细胞贫血症遗传病情，如缺氧、感染、寒冷、脱水、压力等。 1. 缺氧：低氧环境会使红细胞更易变成镰刀状，阻塞血管，影响氧气输送，加重病情。 2. 感染：感染会引发身体炎症反应，导致血... ...详情
有家族遗传病史，进行染色体检查很有必要，可明确遗传风险、指导生育、辅助诊断疾病、评估病情及提供遗传咨询，对预防和管理遗传病意义重大。 1. 明确遗传风险：通过染色体检查，能确定个体是否携带致病染色体，... ...详情
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病，具有遗传倾向、影响钙磷代谢、导致骨骼病变、女性患者多于男性、存在症状差异等特点。 1. 遗传倾向：该疾病由位于X染色体上的显性致病基因控制，可遗传给下一代。 2... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病，具有遗传与性别相关、女性患者多于男性、连续遗传、男性患者女儿均患病、女性患者子女有患病可能等特点。 1. 遗传与性别相关：致病基因位于X染色体上，遗传情况与性别相... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病，具有女性患者多于男性患者、男性患者病情较重、连续遗传、交叉遗传、与维生素D代谢异常有关等特点。 1. 女性患者多于男性患者：因为女性有两条X染色体，只要其中一条带... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病，具有家族聚集性、女性患者多于男性患者、连续遗传、男性患者女儿均患病、女性患者子女有50%患病几率等特点。 1. 家族聚集性：由于是遗传病，致病基因会在家族中传递，... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
维生素佝偻病通常指的是遗传性维生素D抵抗性佝偻病，是一种X连锁显性遗传病，具有家族聚集性、男性患者与女性患者表现有差异、影响钙磷代谢、导致骨骼发育异常、可通过基因检测诊断等特点。 1. 家族聚集性：由... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
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