成骨不全症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常,使骨骼脆弱易折。目前有多种治疗方法,包括药物治疗、康复治疗、手术治疗、生活方式调整和基因治疗的探索等。 1. 药物治疗:常见... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
成骨不全可以预防,预防措施包括遗传咨询、均衡营养、避免外伤、适当运动、定期检查等。 1. 遗传咨询:成骨不全具有遗传性。有家族病史者,备孕前应进行遗传咨询和基因检测,评估遗传风险。 2. 均衡营养:保... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
成骨不全症患者的饮食需要注意营养均衡、补充钙质和维生素 D、控制糖分摄入、避免刺激性食物、保证蛋白质充足等。 1. 营养均衡:食物种类应丰富多样,包括谷类、蔬菜、水果、奶类、豆类、肉类等,以确保摄入各... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍,使得骨骼脆弱易折。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、预防并发症、生活方式调整等。 1. 药物治疗:双膦酸盐类药物如阿仑膦... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白生成异常,使骨骼脆弱易折。其特点包括骨骼脆弱、蓝巩膜、牙齿发育不良、听力障碍、关节松弛等。 1. 骨骼脆弱:患者骨骼极易发生骨折,轻微的碰... ...详情
迟发性成骨不全的诊断检查通常包括临床表现评估、影像学检查、基因检测、生化指标测定、家族病史调查等。 1.临床表现评估:观察患者有无频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、听力障碍等症状。 2.影像学检查:如 X ... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常,影响骨骼的发育和强度。其特征包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常等。 1. 病因:基因突变是导致迟发性成骨不全的根本... ...详情
李强 医师 /潍坊市人民医院 /普内科
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
迟发性成骨不全的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、胶原代谢异常、内分泌失调以及环境因素等。 1.遗传因素:多数迟发性成骨不全患者存在家族遗传史,遗传方式多样,如常染色体显性遗传或隐性遗传。 2... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有隔代遗传的可能。成骨不全是一种常见的脆骨病,很容易导致人们关节松弛等。成骨不全的病因不明,为先天性发育障碍。可分为先天... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
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