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丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍,在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸和代谢物在体内堆积,患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐.... 详细»
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丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传疾病,是遗传父亲与母亲双方的。如果父亲与母亲双方均为丙酸血症的携带者,或者是丙酸血症的患者,都有可能会导致其子女发生丙酸血症。 丙酸血症主要是因为丙酰辅酶A羧化酶缺乏,.... 详细»