丙酸血症的诊断检查主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测、影像学检查以及特殊的代谢筛查等。 1. 临床症状：患儿多在新生儿期或婴儿早期出现嗜睡、喂养困难、反复呕吐、抽搐、发育迟缓等。 2. 实验室检查... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
丙酸血症是一种罕见的遗传代谢病，由于丙酸代谢障碍所致。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、对症治疗、血液净化治疗和基因治疗等。 1.饮食治疗：严格限制天然蛋白质摄入，以特殊配方奶粉或氨基酸粉作为蛋白质主要... ...详情
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院 /外科
丙酸血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。 1.血液检查：通过检测血中丙酸及其代谢产物的浓度，判断丙酸代谢是否异常。还会检测血常规、血生化指标，了解患者的整体健康状... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
丙酸血症的诊断需要综合多种方法，包括临床症状观察、实验室检查、基因检测等。 1. 临床症状：患儿可能出现反复呕吐、嗜睡、发育迟缓、肌张力低下等症状。 2. 血生化检查：检测血中丙酸及其代谢产物浓度升高... ...详情
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丙酸血症是一种罕见的遗传代谢病，其发病原因主要包括基因突变、酶活性缺陷、代谢途径异常、营养因素以及其他一些因素。 1.基因突变：丙酸血症多由基因突变导致，如PCCA 和 PCCB 基因发生突变，影响相... ...详情
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小儿丙酸血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。<br/>1.血液检查：检测血氨、血气分析、血常规、血串联质谱... ...详情
你好，丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传。患儿出生后天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有... ...详情
杨东银 医师 /安都卫生院 /内科
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。 ...详情
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丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病... ...详情
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