心脏糖原沉积综合征(别名:Pompe综合征、糖原累积症Ⅱ型、播散性糖原累积性心脏肥大、心脏糖原病、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征)
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心脏糖原沉积综合征(glycogen storage syndrome)异名:Pompe综合征、糖原累积症Ⅱ型、播散性糖原累积性心脏肥大、心脏糖原病、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征。本病于1932年首先由Pompe描述。糖原沉积症是一种罕见的先天性代谢病,多为常染色体隐性遗传。由于糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷,造成在全身各组织中均出现大量糖原堆积。分为肝、心、肌肉三大类。其中2型即为心脏糖原沉积综合征。 ...展开
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名词解释
心脏肥大
何谓心肥大(又称:肥心症)我们的心脏大小,与身高体重有关,它的体积跟我....
糖原累积症
糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogenstoragedisea....
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