远端肾小管性酸中毒(Ⅰ型)的症状

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　　1.临床表现：

　　1.1.婴儿型以男性多见，于生后数月内发病，出现烦渴、多饮、多尿和易致脱水;患儿常有烦躁不安、厌食、恶心呕吐等症状。晚发型于2岁后起病，以女性多见。可发生于任何年龄，20～40岁占多数。

　　1.2.高氯酸中毒。

　　1.3.电解质紊乱，表现为低钾、低钠、高钙尿、低钙血症、高血氯。

　　1.4.生长发育迟缓、骨龄落后并有佝偻病症状为dRTA的突出表现。因骨骼普遍脱钙，常诉骨痛，且易发生骨折。

　　1.5.约有50%患儿继发肾结石，可以无症状，或有肾绞痛和血尿。晚期因发生肾钙化而影响肾小球功能，最终导致尿毒症。

　　1.6.肾功能损害。

　　1.7.低钾血症表现为肌张力低下和肌麻痹，患儿症状类似周期性麻痹，严重者发生呼吸抑制。少数病例可无酸中毒临床表现，仅显示尿液不能酸化，须实验室检查才能发生，称为不完全型。

　　2.分型：

　　2.1.肌病型肌无力瘫痪，甚至呼吸肌麻痹，呼吸困难。

　　2.2.骨病型骨痛及病理性骨折等。

　　2.3.尿路结石型尿砂、尿石、血尿、肾绞痛、尿路梗阻及反复尿路感染。

　　2.4.不完全型无全身酸中毒表现，只表现为肾小管不产生酸性尿，可进展为完全型。

　　2.5.远端肾小管酸中毒伴神经性耳聋为常染色体隐性遗传，男女均可发病，耳聋可于生后出现或儿童期发生。

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