遗传病的治疗

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　　治疗

　　神经系统遗传病治疗困难，多采取对症、对发病机制治疗。但随着医学科学的发展，能够医治的遗传病越来越多，如能早期诊断、及时治疗，则可使症状减轻或缓解。目前的治疗方法有：

　　1.药物治疗：

　　如青霉胺等螫合剂帮助体内铜的排出以治疗肝豆状核变性;抗癫痫药物治疗癫痫患者;异烟肼治疗Huntington舞蹈病;普萘洛尔治疗遗传性震颤等。

　　2.饮食治疗：

　　如苯丙酮尿症病人的饮食应去除苯丙氨酸，患儿尽早断奶，较好采用特殊制备的低苯丙氨酸水解蛋白，另加糖、脂肪、含蛋白质低的蔬菜，以及维生素、无机盐等。还有一种新的辅助方法是口服装有植物酶——苯丙氨酸解氨酶的胶囊，此种酶能将肠内的苯丙氨酸转化为苯丙烯酸，这就使得从食物蛋白衍生的苯丙氨酸于吸收前即被选择性地去除。小规模试验表明。口服此酶可降低苯丙氨酸平均约25%。肝豆状核变性病人应给予低铜饮食;Refsum病的患者应采用低植烷酸或低植醇饮食，即减少进食含叶绿素的水果、蔬菜，严格控制肉类及乳类中的脂肪。

　　3.酶的替代：

　　用正常酶替代患者所缺陷酶的办法，以治疗一些遗传性代谢病，可取得一定疗效。例如治疗黏多糖I型与Ⅱ型病者，可输入正常人的细胞，后者的酶可替代患者缺乏的酶而发挥作用，结果患者尿中排出黏多糖显著增加，临床症状也改善。但这种疗法往往不能使酶的活性维持长久，故X有人将酶藏到能在人体内慢慢分解的核蛋白体内，也有人提出可用酶的活性诱导疗法。

　　4.康复治疗：

　　主要对智能低下及某种功能缺陷的患者，加强教育和训练，并尽可能给予恰当的职业训练。

　　5.手术治疗：

　　畸形者可考虑手术矫正，对特别易引起癌变的应早期切除。多发性神经纤维瘤如压迫神经时，可手术切除。结节性硬化合并内脏肿瘤的也不少，应及早手术治疗。

　　6.基因治疗(gene therapy)：

　　可通过更正、校正或增补缺陷基因，实现对遗传病的对图治疗。但此方而还存在诸如技术方法、伦理道德等方面问题有待探讨解决。其前景是乐观的。干细胞技术的临床应用也将会为神经系统遗传病带来前景。

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