氨基酸代谢病的症状多样，包括智力障碍、生长发育迟缓、皮肤毛发异常、特殊气味、神经系统症状等。 1.智力障碍：患者可能出现智力低下、学习困难、认知功能受损等。 2.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，骨骼... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
氨基酸代谢紊乱的症状多样，包括智力和运动发育迟缓、皮肤和毛发异常、代谢性酸中毒、特殊气味、神经系统症状等。 1.智力和运动发育迟缓：患者可能出现学习困难、动作不协调等表现。 2.皮肤和毛发异常：例如皮... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或转运蛋白缺陷导致的一类疾病，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症等。治疗方法主要有饮食治疗、药物治疗、对症治疗、基因治疗及定期监测等。 1.饮食治疗：限制相应氨基酸的摄入，如... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
氨基酸代谢病的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、基因检测、影像学检查和特殊检查等。 1. 临床症状观察：注意患儿是否有智力障碍、发育迟缓、抽搐、皮肤异常、特殊体味等表现。 2. 实验室检查：进... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或其他蛋白质缺陷，导致氨基酸代谢紊乱而引起的一类疾病，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。 1. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常... ...详情
薛祖洋 医师 /冠县人民医院 /儿科
氨基酸代谢病的检查项目较多，包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。 1.血液检查：通过检测血液中氨基酸的含量及相关酶的活性，判断是否存在代谢异常。 2.尿液检查：分析尿中氨基酸的... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
氨基酸代谢病的病因较为复杂，主要包括遗传因素、酶缺陷、代谢途径异常、营养失衡以及某些疾病的影响等。 1.遗传因素：这是导致氨基酸代谢病的常见原因。基因突变可引起参与氨基酸代谢的酶或转运蛋白功能异常。 ... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中某种酶或转运蛋白缺陷，导致氨基酸代谢紊乱而引起的一类疾病，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等。 1.发病机制：氨基酸代谢病多为遗传性疾病，基因突变导致相关酶的功能... ...详情
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
氨基酸代谢病的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查及基因检测等，包括症状观察、血液和尿液检测、基因分析等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。<br/>1.症状观察：留意患... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
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