宝宝黄疸因 G6PD 酶缺乏反复,可能与酶缺乏程度、胆红素生成过多、肝脏处理胆红素能力弱、红细胞破坏增加、肠道排泄胆红素减少等有关。 1. 酶缺乏程度:G6PD 酶缺乏严重程度不同,对胆红素代谢影响有... ...详情
崔其亮 主任医师 /广州医科大学附属第三医院 /儿科
判断孩子是否消化酶缺乏,可从症状表现、生长发育、饮食情况、消化功能检查及粪便分析等方面进行综合考量。 1.症状表现:孩子常出现腹胀、腹痛、恶心、呕吐、食欲不振等消化不良症状。 2.生长发育:体重增长缓... ...详情
牛皮癣是一种常见的慢性炎症性皮肤病,其发病机制较为复杂,并非单纯由多羧酶缺乏引起。可能与遗传、免疫、环境、感染、精神等多种因素有关。 1.遗传:部分患者存在遗传因素,家族中有牛皮癣病史的人患病风险相对... ...详情
李增沛 主治医师 /南阳市第一人民医院 /五官科
丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查等。 1. 临床表现:患儿多在新生儿期或婴儿早期出现症状,如严重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 实验室检查:... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其症状表现多样,主要包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、感染易感性增加、发育迟缓等。 1.贫血相关症状:患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等,这是由于红细... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性疾病,其症状多样,包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼异常等。 1.贫血症状:患者常感到乏力、疲倦、头晕、气短,活动耐力下降。 2.黄疸表现:皮肤和巩膜... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
胃蛋白酶缺乏的检查方法主要包括症状评估、实验室检查、胃镜检查等。同时,轻度萎缩伴上腹不适、大便不成型的原因较多,如胃肠功能紊乱、炎症、感染等。 1. 症状评估:观察消化不良症状,如腹胀、早饱、嗳气等。... ...详情
贺常见 主治医师 /中原油田妇幼保健院 /内科
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测等多种方法。具体有观察症状、检测酶活性、进行血常规检查、分析红细胞形态、基因测序等。 1. 临床表现观察:患者可能出现贫血相关... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断检查通常包括血清α1-抗胰蛋白酶水平测定、基因检测、肝功能检查、影像学检查、临床表现评估等。 1.血清α1-抗胰蛋白酶水平测定:通过血液检测确定血清中α1-抗胰蛋白酶的含量... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
17α-羟化酶缺乏综合征是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,症状多样,包括性发育异常、高血压、低血钾、肾上腺皮质功能减退等。 1.性发育异常:患者外生殖器可能存在两性畸形,女性患者可有原发性闭经、幼稚... ...详情
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院 /外科
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