与"孟德尔遗传病检查"相关的文章有1篇:
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世界孤独症关注日 | “来自星星”的她3岁仍不会叫爸妈,如何通过观察行为和发展发现“孤独的他们”?
将近3岁的花花(化名)不会叫爸爸妈妈,难以和人交流,喜欢自言自语,激动时喜欢双手握拳……中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心罗向阳教授为花花的父母解开了孩子系列行为的原因:孤独症谱系障碍。据2022年国.... 详细»
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科普先行一小步,健康中国一大步,共筑全民健康新格局
当前,我国有1.4亿糖尿病患者、3.3亿心血管疾病患者和1.2亿慢性肾脏病患者,且随着我国人口老龄化的不断加剧,以糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏病为代表的慢病患病率正呈逐年上升趋势,严重影响我国居民健康.... 详细»
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近视无法治愈?医生解锁控制度数的正确姿势
随着科技发展和生活方式转变,中国青少年近视问题日益严重。据艾瑞咨询最新发布的《2023年中国眼镜行业白皮书》显示,我国近视人口比例不断攀升,尤其是青少年近视率居高不下,同时我国青少年首次触网年龄越来越.... 详细»
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第二性征揭秘,成长的烦恼与喜悦
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一文了解:生脉饮可以缓解焦虑吗?
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安全套的正确佩戴与使用,你用对了吗?
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甘油美容秘籍,如何让肌肤焕发光彩?
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熊胆粉不是谁都能吃,需要注意这些!
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混合痔手术多少钱
混合痔指内痔和外痔同时存在,这种情况做手术一般费用在5000~10000元之间,具体费用和地域差别、医院级别以及手术方式等因素有关,可能存在一定差异,如果患有混合痔建议及时前往医院,由医生查看病情的严.... 详细»
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专访卢洪洲院长:明确病原体对症下药
在当前呼吸道疾病频发的背景下,微生态平衡在防治感冒咳嗽等常见病症中的作用引起了广泛关注。近日,家庭医生在线联合狮子湖微生态研究院有幸采访了著名呼吸疾病专家卢洪洲院长,就微生态平衡在呼吸道疾病防治中的作.... 详细»
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长期戴耳机男生突然变聋 针刺治疗八次恢复听力
放假一时爽,一直放假一直爽 详细»
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华南首例!广东团队完成3D外视镜辅助下听神经瘤切除术
一台外视镜下,一系列侧颅底手术将实现术者“视野更广阔”“姿势更舒适”“教学更便利”。日前,中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科副主任、耳专科教授陈穗俊教授团队为一例听神经瘤患者顺利完成了3D外视镜辅助下乙状.... 详细»
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60岁阿姨接受全膝关节置换手术 日间手术实现当天归家
对于大多数人而言,步入六十岁象征着生活另一段美好旅程的开始。但是对于单阿姨(化名)来说,这一阶段的开启却伴随着行走的挑战。两年前,一场突如其来的膝关节疾患悄然侵袭,让她曾经轻快的步伐变得缓慢且充满疼痛.... 详细»
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利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
在一项新的研究中,根据来自美国布罗德研究所等研究机构的研究人员的说法,对受影响组织进行RNA测序(RNA-seq)能够被用来发现可能导致孟德尔遗传病的突变。在布罗德研究所研究员DanielMacArt.... 详细»
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孟德尔遗传病的饮食
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异.... 详细»
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孟德尔遗传病的检查
致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是.... 详细»
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孟德尔遗传病的预防方法
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。 详细»
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孟德尔遗传病的治疗
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异.... 详细»
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孟德尔遗传病的表现
有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病.... 详细»
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孟德尔遗传病的原因
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体.... 详细»