-
-
-
苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 ...展开
苯丙酮尿症医院医生 更多>
苯丙酮尿症相关阅读
- 济南专业的多动症医院哪家好，如何帮助孩子原理儿童多动症2025/01/17 济南治疗多动症医院，治疗儿童多动症常见的误区有哪些2025/01/17
- 济南专业的多动症医院哪家好，如何帮助孩子原理儿童多动症2025/01/17 济南治疗多动症医院，治疗儿童多动症常见的误区有哪些2025/01/17
- 济南治抽动症哪个医院好，儿童抽动症通过药物能够好吗2025/01/17 山东济南儿童抽动症哪个医院好，如何防止儿童抽动症发2025/01/17
- 济南儿童抽动症治疗医院，儿童抽动秽语综合症的秽语指的是什么2025/01/17 济南看儿童自闭症专业的医院，自闭症患儿会导致孩子自理行为倒退吗2025/01/17
- 济南哪有看儿童抽动症的医院，应该如何预防儿童抽动症的发生2025/01/17 济南哪家医院看抽动症，儿童抽动症有哪些并发症2025/01/17
- 济南哪家医院看小孩抽动症好，儿童抽动症有哪些明显的面部抽动症状2025/01/17 济南哪个医院看小孩抽动症比较好，如何判断孩子是否有抽动症呢2025/01/17
推荐阅读 更多>
名词解释
苯丙氨酸
对多发性骨髓瘤有明显疗效，也适用于卵巢癌。
皮炎
皮炎是皮肤对于化学制剂、蛋白、细菌与真菌等种种物质的变应性反应。它可以....
丙氨酸
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成....
酪氨酸
酪氨酸是酪氨酸酶单酚酶功能的催化底物，是最终形成优黑素和褐黑素的主要原....
智力
智力是指生物一般性的精神能力。指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等....
发病率
发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标，它....
酶
酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质，但也有少数具有....
鼠
补虚消疳；解毒疗疮。主虚劳羸瘦；小儿疳积；烧烫伤；外伤出血；冻疮；跌打....
