什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。
- 苯丙酮尿症应该挂什么科室？
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苯丙酮尿症吃什么药好？
治疗用药包括： 别嘌醇片
- 苯丙酮尿症有哪些表现？
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苯丙酮尿症需要做什么检查？
可能需要做： 新生儿疾病筛查 , 婴儿智力测试 , 血清苯丙氨酸(Phe) , 苯丙酮尿症(PKU)筛查
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新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实 详细»
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婴儿智力测试
婴儿智力测试是用于婴儿智力的测试的。在我国婴儿智力测试的方法有两种，一种是筛查法，这是一种比较简单、快速、经济的方法。可以在短时间内筛查出在生长发育或智力方面有问题的孩子，目前多用“丹佛婴儿智力发育量 详细»
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血清苯丙氨酸(Phe)
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高 详细»
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苯丙氨酸
对多发性骨髓瘤有明显疗效，也适用于卵巢癌。 详细»
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皮炎
皮炎是皮肤对于化学制剂、蛋白、细菌与真菌等种种物质的变应性反应。它可以.... 详细»
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丙氨酸
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成.... 详细»
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酪氨酸
酪氨酸是酪氨酸酶单酚酶功能的催化底物，是最终形成优黑素和褐黑素的主要原.... 详细»
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智力
智力是指生物一般性的精神能力。指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等.... 详细»
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发病率
发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标，它.... 详细»
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酶
酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质，但也有少数具有.... 详细»
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鼠
补虚消疳；解毒疗疮。主虚劳羸瘦；小儿疳积；烧烫伤；外伤出血；冻疮；跌打.... 详细»
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脑
脑是中枢神经系统的主要部分，位于颅腔内。脑包括端脑、间脑、中脑、脑桥和.... 详细»
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氨基酸
氨基酸是构成生物体蛋白质并同生命活动有关的最基本的物质，是在生物体内构.... 详细»
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发育
发育是生命现象的发展，是一个有机体从其生命开始到成熟的变化，是生物有机.... 详细»
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面
面表示“鼻子及其附近”，本义是人脸。脸，最初指“颊”，并经常指妇女目下.... 详细»
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新生儿
根据世界保健机构(WHO)的标准，新生儿特指未满月的婴儿或出生至28天.... 详细»
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损伤
损伤，是指人体受到外界各种创伤因素作用所引起的皮肉、筋骨、脏腑等组织结.... 详细»
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