你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,严格控制血丙酮尿浓度,多数... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
不能,苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶,造成苯丙氨酸在体内的堆积,严重的可干扰脑组织代谢,造成功能障碍,容易导致智能障碍。患有这种疾病的新生儿是不能吃母乳的,平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。 ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
苯丙酮尿症的饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
想要预防苯丙酮尿症,建议可以做到避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。一般来说,基因突变有可能造成相关... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点,再在怀孕怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
苯丙酮尿症检查:<br>1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。<br>2.尿三氯化铁试验,用于较大婴... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
小儿苯丙酮尿症的并发症:患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查,以早期发现PKU病儿,早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断,以决定是否作选择性人工流产,对有本病家族史的夫妇... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特... ...详情
王一川 主任医师 /佳木斯市妇幼保健院 /儿科
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