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Prader—Willi 综合征是什么病?Prader-Willi 综合征(英文缩写为 PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称「小胖威利综合征」,是由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所致的遗传病。本病患儿在胎儿期可表现为活动减少,新生儿期存在肌张力低下,婴儿期出现喂养困难、营养不良,可表现出自我皮肤损伤、身材矮小和典型面容(如长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、与家庭成员相比皮肤白皙),后续伴随智力障碍、性器官发育不全、因过度摄食出现肥胖体型逐渐加重,随之可出现糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,终生需要在监管下生活。Prader—Willi 综合征常见吗?Prader-Willi 综合征是最常见的肥胖综合征。国外不同人群的发病率约为每 1~3 万人中发生 1 例,我国尚缺乏本病的患病率数据。目前估计全球 Prader—Willi 综合征患者约有 35~40 万,男性和女性的患病人数无明显差别。 ...展开
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